导--全基因组测序揭示胃癌中新的串联重复热点区域和预后突变特征

作者: 亦是旅人呐 | 来源:发表于2021-10-13 10:05 被阅读0次

导--全基因组测序揭示胃癌中新的串联重复热点区域和预后突变特征
使用oncoPrint绘制瀑布图
全基因组测序从头测序(de novo sequencing)
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北京大学肿瘤医院分子肿瘤学实验室、肿瘤发生与转化研究教育部重点实验室邢蕊研究员2019年发表在nature communications的文章Whole-genome sequencing reveals novel tandem-duplication hotspots and a prognostic mutational signature in gastric cancer

摘要

基因组特征的全基因组分析可能揭示胃癌（GC）肿瘤发生的新机制。在这里，我们通过168例GC的全基因组测序来分析结构变异（SVs）和突变特征。我们的数据显示了GC中复杂SVs的不同模型，导致癌基因的高水平扩增。我们在个体中发现了不同比例的串联重复（TDs），并确定了24个TD热点区域，涉及成熟的癌症基因，如CCND1、ERBB2和MYC。具体而言，我们提出了一个新的热点区域，涉及来自不同队列的约10%GCs中ZFP36L2的超级增强子，其致癌作用进一步被实验数据证实。此外，我们的数据揭示了一种突变特征，特别是发生在非编码区，在具有钙粘蛋白1突变的肿瘤中显著富集，并与不良预后相关。总之，我们的数据表明TDs可能是癌症基因激活的一个重要机制，并为分层提供了一个新的特征。