从四个样本（human sample）的全基因组测序(WGS)结果fastq.gz开始，通过GATK Best P...[作者空间]

写在前面的话 今天是2021年1月3号，年底一番瞎忙活，停更了好长一段时间的简书。人生中有个很重要伯乐导师告诉我，...[作者空间]

GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写，是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件，...[作者空间]

一、简介 会得到一系列变异数据，这些变异数据只是告诉我们在基因组的某个位置发生了一段序列的改变，至于这个改变会不会...[作者空间]

Part0背景知识 Q：什么是外显子测序呢？A：外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA...[作者空间]