诞生与流行
1961年-苏格兰
一只与众不同的白色雌性猫咪在佩思郡诞生，“Susie”是主人为这只猫咪起的名字。可爱的它有着一双向前方耸搭着的双耳，看起来与所有的直立双耳猫咪都不一样。
随着成长，Susie成为了一名猫妈妈，所有幼猫被Susie主人送到了各个新的家庭中。在Susie所生的幼猫中，有两只与她拥有着相同的双耳外观。后来人们发现：拥有折耳外观猫咪的后代中总会出现相同的折耳外观，折耳猫咪出现的数量越来越多。
这般新奇的模样成功吸引到了众多人群追捧与关注，许多猫咪繁育者也相继地加入到繁育“折耳”外观猫咪的队伍中来。
经过了漫长的摸索与发展，与折耳外观相关的基因在繁育中渐渐稳定。尽管颇受争议，但人们普遍地开始接受了“苏格兰折耳猫”的这样一个“新品种”。
苏格兰折耳猫
苏格兰折耳猫具有独特的向内折叠的耳朵，幼猫耳廓约在出生三周后开始向前“折叠”。当折耳的外观完全出现时，一只可爱呆萌、安静乖巧的猫咪便展现在人们面前。
随着苏格兰折耳猫饲养热潮的出现与衰落，更多“折耳”的健康问题被大家关注警惕。但目前还有许多被折耳猫可爱外观吸引的人，在不了解健康隐患的前提下，从繁育者手中购买“折耳”外观的猫咪来作为新宠物。
因人们对于折耳外观的喜爱，繁育者会把折耳外观转接到美国短毛猫、英国短毛猫等品系之中，这也同时把与折耳相关的“基因”带到了其他的品系之中。
为何拒绝“折耳”？
反对折耳猫繁育与交易的“声音”，从折耳健康问题被发现的那一天起就出现了。
在19世纪70年代初，英国基因学家Dr. Oliphant Jackson在一份研究报告中指出了该品种存在骨骼问题。
原来，在可爱的折耳外观背后的一系列健康隐患，会在折耳猫短暂的生命中产生无尽痛苦并与之相伴。不同的猫咪主人，也在折耳猫身上看到了近乎相似的健康状况。
“折耳”外观是由猫咪的软骨生长发育异常所造成的，这与猫咪体内的发生的TRPV4基因突变有关。当幼猫携带相关突变基因时，身体中就会出现一个叫做"苏格兰折耳猫骨软骨发育不良（SFOCD）”的疾病，它是一种常染色体不完全显性的遗传疾病。
通过遗传性基因表达，会造成结构、代谢和内分泌缺陷，进一步引起透明软骨和少量的纤维软骨发育不良，前肢远端-后肢远端-尾巴畸形、软骨纤维化和关节渐进性损伤。
我们在看到折耳外观（耳部软骨发育不良）的同时，折耳猫体内也在出现着进行性关节病变。由于遗传基因的显隐性、环境饮食、个体等差异的存在，每只折耳猫的发病时间也有早晚的不同。
有些猫咪会在幼年时期开始出现骨骼发育不良的症状，有些猫咪会在成年时期的某一天开始承受骨骼变形的痛苦。
无一幸免的疼痛
软骨发育不良一般从2月龄开始发病，没有明显的性别差异。
携带杂合突变基因患猫发病时间普遍晚于携带纯合突变基因患猫，一般在6月龄之后才发病，且发病程度也相对较轻。
· 典型临床症状表现为：
【尾部粗大、尾根不能弯曲】
【四肢粗短、骨骼形态畸形】
【坐姿及步态异常】
【更多问题】
潜在的骨骼改变会导致患猫负担体重的能力下降，出现跛行，行动困难。
携带纯合突变基因的猫咪，关节损伤会进一步发展，最终导致不能行走。病症发作后期，可能进一步导致呼吸道、心脏疾病等。
常见临床诊断方式
X光-影像诊断
特征为骨骼较短粗、关节间隙不整、边界不清晰，分为形态异常和骨质增生两种类型，严重者可发展成两者混合型。
形态异常表现为跗骨、趾骨、腕骨、掌骨和尾椎增粗变短，两端较中间膨大及胫腓骨和桡尺骨远侧干骺端增宽，皮质缘外展。（影像对比，A为患猫）
骨质增生主要以四肢远端关节周围骨质增生为主，关节间隙减小，甚至骨性强直，软骨内骨化不全，导致跖骨及掌骨长度变短及形状异常，并伴随加速退行性关节疾病及关节周新骨成型增生。
组织学检查
提示关节软骨细胞死亡，组织学检查中，可以明显观察到骨组织密度疏松，骨小梁面积减少宽度变薄，骨小梁之间宽度增大。
肌骨超声检查
正常骨骼声像图上表现为连续的、规则的现状明亮强回声伴明显的生硬和多重反射伪像，软骨表现为覆盖于明亮骨皮质表面的密度低无回声带。
改善症状&缓解痛苦
作为一种基因缺陷性疾病，软骨发育不良病症治疗目的主要以改善临床症状及缓解疼痛为主。
药物治疗的常规方法主要有：采用非甾体类抗炎药（NSAID）、糖皮质激素、软骨保护类药物进行治疗。可同步配合透明质酸钠关节注射、补充关节类营养保健品（如葡萄糖氨基酸软骨素）等方式来缓解病痛。目前，暂时无法通过外科治疗达到痊愈的效果。
注：已知折耳猫为多囊肾症的高发品种。因此，若选用非甾体类抗炎药物治疗，如果肾脏健康状态未知时应谨慎选用。
Q1: 英国短毛猫、美国短毛猫或其他品系猫，会有携带TRPV4突变基因及发病的可能性么？
苏格兰折耳猫属于骨软骨发育不良的极易发品系；高发品系有英国短毛猫、美国短毛猫、混血猫及家猫。也就是说，我们常见的热门饲养品系都有携带有该突变基因及发病的可能性。
Q2: 猫咪父母至少一方有折耳外观，同窝的其他猫中也有折耳外观，拥有“折耳血统”的猫咪是否需要引起重视？
软骨发育不良综合症SFOCD是一种不完全显性遗传疾病，并非简单的显隐性遗传，所以同样值得重视。
Q3: 通过基因检测，是否可以了解折耳外观的猫咪是否携带TRPV4突变基因？准确了解发病概率及严重程度预估？
折耳猫有约95%的概率携带有该突变基因，但是因遗传差异基因表达差异，不同患猫的发病率、发病年龄、严重程度及养育建议都有所不同，我们将在专业检测报告中为宠主进行详细解读。
写在最后
当把每一份猫咪软骨发育不良基因检测报告交至宠主与医生手中，我们都期待他们看到“无突变”的检测结果。因为我们知道：“纯合突变”&“杂合突变”的结果意味着受检猫咪将要与病症相伴一生，承受无尽痛苦。
宠耀基因作为专业科学的犬猫健康见证者，我们不建议、不鼓励、不提倡对于折耳猫的繁育与交易。
对于已携带TRPV4突变基因的猫咪，我们提倡宠主通过有计划的优生优育，限制折耳猫的繁殖。通过提升子代健康福利，促进宠物健康环境良好发展。
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