github：https://github.com/eldariont/svim-asm

reference 水平鉴定SV，可以鉴定6种类型，Deletion, insertin, inversion, Tandem duplication, interspersed duplication, translocation.

image.png

1. 安装

#Recommended: Install via conda into a new environment
conda create -n svimasm_env --channel bioconda svim-asm

#Alternatively: Install via conda into existing (active) environment
conda install --channel bioconda svim-asm

简单使用

minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t 40 $ref $qry | samtools sort -m8G -@ 10 -o  $(basename $qry .gt20k.contig.fa).sorted.bam<alignments.sam>
samtools index <alignments.sorted.bam>
svim-asm haploid <working_dir> <alignments.sorted.bam> <reference.fa>
## 一些其余常用参数
#  --min_sv_size:  最小SV大小
# --types： 鉴定指定的SV类型
# --sample： vcf中样本名称

对于两个单倍型序列，则可以分别进行，然后call

minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t <num_threads> <reference.fa> <haplotype1.fasta> > <alignments_hap1.sam>
minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t <num_threads> <reference.fa> <haplotype2.fasta> > <alignments_hap2.sam>
samtools sort -m4G -@4 -o <alignments_hap1.sorted.bam> <alignments_hap1.sam>
samtools sort -m4G -@4 -o <alignments_hap2.sorted.bam> <alignments_hap2.sam>
samtools index <alignments_hap1.sorted.bam
samtools index <alignments_hap2.sorted.bam
svim-asm diploid <working_dir> <alignments_hap1.sorted.bam> <alignments_hap2.sorted.bam> <reference.fa>

输出为一个标准的vcf格式。

使用该工具，可以引用
SVIM-asm: Structural variant detection from haploid and diploid genome assemblies