几千年来，人们通过绘画、雕塑、书写、口述，记录着我们的过去和现在，试图弄清：我们是谁，我们从哪里来。现在，通过一个简单快捷的基因检测，我们就能知道自己的身世，甚至知道更多身体的秘密。在网上搜索“基因检测”，会跳出来各种各样抓人眼球的检测项目：运动能力、音乐天赋、疾病预测……究竟什么人需要做这些检测呢？检测的结果值得相信吗？今天的《生命密码》，就让小编为你展示一下，基因检测的方方面面吧~
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本期嘉宾信息
陈芳，博士，深圳华大生命科学研究院，母婴健康研究所常务副所长。
吴一龙，博士生导师，广东省人民医院终身主任，广东省肺癌研究所荣誉所长，国家癌症质控中心主任。
金力，教授，中国科学院院士，复旦大学副校长，国家人类基因组南方研究中心副主任。
这些检测，宝妈们不要错过！
前两天的节目中，我们跟随生命调查员韦葶一起，见识了基因的奇妙之处——它不仅能“算命”，帮我们更准确地找到自己的祖先，还能对一部分癌症起到很好的疗效。微小的基因里面，其实蕴藏了很多很多我们未知的数据。
目前，市面上有非常多的基因检测的产品，而且都是有分门别类的。那么，这些产品是以什么为依据，提供给哪些人群使用的呢？陈芳老师告诉我们，DNA承载着我们的遗传信息，是生命的本源，所以它涉及的范围是比较广的：比如说人、动物、植物、微生物……等等。概括起来，它和我们的衣食住行的相关性很大。基因检测是多种多样的，包括临床应用的检测，也包括五花八门的各种趣味性检测。
陈老师说，目前华大提供的基因检测也有很多种。比如，在妇女儿童健康这一块，有产前的基因检测，也有新生儿的基因检测。对于孕妇的一些疾病，比如妊娠期的高血压、糖尿病、还有像肿瘤、大型疫情这样的重要疾病，基因检测的作用就要冲在前面了。
那么，这些检测究竟能起到什么样的作用呢？举一个例子，比如说“无创产前基因检测”，就是抽孕妇的外周血，去查胎儿患上比较严重的先天性遗传病的情况。事实上，如果患有某些特定遗传病的话，小朋友是无法出生的，或者在分娩后的一段时间里就会死亡。在疾病无法治愈的情况下，只有通过在早期进行检测，早诊断、早干预。
陈老师告诉我们，我国去年一共有1768万的新生儿。根据卫生部2012年的卫生防治报告，其中出生缺陷发生率是5.6%。所以算下来的话，带有各种出生缺陷的小朋友，每年将近要新增90万。出生缺陷有很多种，包括先天性的心脏病、多指、少指、以及一些先天的两性发育疾病等等，有一些是可以治愈的。
我国是出生缺陷高发国家。二胎政策放开后，大于35岁的高龄产妇比例会不断增加。高龄产妇生育缺陷儿的比例接近10%，这些孩子都可能与遗传性疾病有关。
目前，无创产前基因检测、还有女性的宫颈癌的HPV筛查、还有新生儿的耳聋跟遗传代谢病，都是普及度比较高的检测类型。为了更详细地为我们讲解，陈老师还向我们分享了一些宝贵的数据。
在这些数据和表格中，我们可以看到无创产前检测的孕妈妈在各省市的分布。这个数据量是在全国各省市每天实时更新的。可以看到，广东省目前的分布量是最高的。
说到原因，陈老师告诉我们：由于华大在广东省，所以相应的推行力度会比较大，另外政府也给予了很多支持。比如，前五年的时间里，深圳市的政府市长专项基金就资助了他们的一个科研项目。今年5月，这项检测正式纳入了深圳医保。
在韦葶和陈老师聊天的时候，屏幕上显示无创产前诊断，已经做了2627793人了。如果能全面普及，一定是意义深远的一件事。
普通人有必要做基因检测吗
跟陈老师展示的项目不同，韦葶做的基因检测似乎更有娱乐性。即便如此，当她看到其中的遗传疾病和健康风险这两项时，还是会有一点担心。一般来说，像比较健康的普通人，到底需不需要做基因检测呢？
吴一龙老师告诉我们，当我们面临的只是一个概率事件，而不是一个一一对应的关系的时候，是不主张去做所谓的基因检测的。但是患病之后，为了知道自己是不是有某个基因改变，就很需要做这样的检测了。
在今天，在精准医学中有几个领域是做得比较好的，比如出生的缺陷。很多时候，这种缺陷在基因改变之后，在母体里面就能够检测到了。对于这种情况，医生是非常鼓励大家来做检测的。比如，“唐氏综合征”就是一个非常典型的例子。但是，吴老师提醒，我们是研究基因跟疾病的关系，而不是研究基因与“会不会得病”的关系。这是两种完全不同的概念。
比如说，我们可以对一个群体说：“你有40%得癌症的风险”——这里，40%的几率是相对于这个群体来说的。但对于其中的一个人来讲，是没有40%的说法的，而是“要不就有、要不就没有。”从医学上讲，40%的患病率已经属于比较高风险了，但是依然有60%的几率永远不得癌的。
吴老师告诉我们，目前来说，所有的检查都是低于50%的概率的。所以，自己是反对随意去做这些检查的。无论我们是坚强也好，软弱也罢，一般没有患病的老百姓，是不必去检查的。
无论我们讨论的是犯罪、心理特征、精神疾病、还是完全正常的人类特征，比如政治倾向、酒精敏感度等等，基因都不是其中的原因或基础，而是导致以上这一切的潜在因素。可以说，基因不是全部的命运。大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素，或者再加上一点坏运气导致的。所以说，先天因素和后天因素都很重要。
商业检测是与非
人的各种各样的特征，跟基因之间的关系，我们现在知道的实际上是非常少的。当然，跟过去相比的话阿海是越来越多的。这种联系叫做“表型”，而基因的突变则叫“基因型”。金力老师告诉我们，基因型和表型的联系不是“一对一”的。
绝大部分的表型，尤其是我们常说的，是否聪明、身高多少、是否肥胖、是否容易得糖尿病、心脏病……诸如此类的对应，实际上是非常微弱的。当然，一些商业公司，希望让他们的顾客被这种“预测未来”的可能性所吸引。但是说实话，目前想要做出很准确的预测，还是很难很难的。
金老师告诉我们，在一些西方国家，有一个行业叫“遗传咨询”，也会有专门的“遗传咨询师”。但是，目前在中国还没有这个行业。受众去做了基因检测以后，能够得到一份相应的报告，但实际上，是没有真正的专业人员去帮忙解读的。所以，仅仅从字面上说有什么风险、或者没有什么风险的话，受众有可能出现理解上的偏差。
另外值得一提的是，很多商业上的基因检测，报告的依据主要有两个方面：一方面是人类的知识，另外一方面是数据库。而目前来说，针对中国人群的、能够连接起基因型和表型、疾病和基因变异的数据库还是很少的。实际上，相关的数据是严重缺乏的。所以，我们看到的检测结果，有可能是基于欧洲人的数据库作出的。
我们拿到手里的报告，能看到的实际上有两方面：一方面是个人的基因组的特征，这个很多非专业人士看不懂、也不感兴趣的部分。真正让人感兴趣的是第二个方面，也就是报告的解读，但它本身也是存在问题的。
金老师强调：了解这些基因无法决定的事情，和了解基因能决定哪些事情是一样重要的。因此，盲目进行基因检测是不可取的，基因没法告诉你，孩子会有多聪明，擅长哪些运动，会患上哪些疾病。
本期结语
目前，人类对于基因的了解还是非常有限的，还有很多未知的东西等着我们去探索。但如果有一天，这种探索走到了尽头，所有的未知变成已知，我们甚至能够随意改变自己的基因，让自己变得更聪明、更漂亮、更健康、更长寿，那我们的世界会变成什么样子呢？这也是非常值得我们深思的问题。
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