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2018-06-20

2018-06-20

作者: caelynmin | 来源:发表于2018-06-20 16:48 被阅读0次

转自小伙伴总结

三.论述题:

1、 论述三种人基因组测序产品各自的优势和局限。

答:

全基因组重测序的优势:整个基因组范围内检测变异位点;可检测CNV、SV类型变异;对疾病先验知识要求不高。

全基因组重测序的局限:测序数据量大,成本高;数据解读难度大;测序深度较低,不利于深度挖掘低丰度变异。

外显子组测序的优势:针对编码区改变蛋白产物的突变;数据分析难度较小,易解读;高深度测序,可检测低丰度变异。

外显子组测序的局限:无法检测非编码区的变异信息;CNV、SV类型变异检出不全面,准确度较低。

目标区域捕获测序的优势:高深度测序,灵敏检测低丰度突变;检测具有针对性;数据分析难度小,易解读。

目标区域捕获测序的局限:前期需要调研,确定需要检测的目的基因;需个性化定制捕获芯片,周期较长。

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