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星迈讲堂丨世界帕金森日 让世界知道我们在努力

星迈讲堂丨世界帕金森日 让世界知道我们在努力

作者: sensomics | 来源:发表于2018-04-11 10:28 被阅读0次

    编者按: 他曾经奔驰在更高、更快、更强的斗兽场中,他曾冲世界怒吼 “没有人能击败我”,他是拳坛的巨星,更是伟大的斗士,他的前半生是在用拳头在斗争,而他的后半生却用他的血肉之躯对抗劲敌——帕金森症(Parkinson’s disease,PD)

    回首二十多年前,在美国—亚特兰大,第26届奥林匹克运动会现场,有一幕至今令人难忘。当所向披靡的拳王穆罕默德·阿里( Muhammad Ali )用颤抖的双手点燃了奥运火炬。

    处在帕金森症早期的拳王阿里举起奥运火炬,全世界都目睹了他面无表情地看向体育场,行动僵硬的更像机器人。

    这位我们熟悉的世界拳王——他曾经奔驰在更高、更快、更强的斗兽场中,他曾冲世界怒吼 “没有人能击败我”,他是拳坛的巨星,更是伟大的斗士,他的前半生是在用拳头在斗争。而他的后半生却用他的血肉之躯对抗劲敌——帕金森症(Parkinson’s disease,PD)

    1978年9月15日,36岁的阿里战胜美国选手斯平克斯,再夺WBF重量级拳王金腰带。

    欧洲帕金森病联合会从1997年开始,将每年的4月11日被确定为“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。这一天是帕金森病的发现者——英国内科医生詹姆斯·帕金森博士的生日。今天是“世界帕金森病日”命名的第21个年头,我们来看一看这个在神经退化疾病之中,全球发病率排名第2的疾病

    帕金森症被认为是一种脑部退化疾病。长期以来,病源被认为是脑部一块不足半厘米宽的神经核团,我们称之为黑质(substantia nigra)

    拉丁语为“黑色的物质”(这是19世纪对这个奇异的色素细胞区域最常见的描述)。这种黑质是我们大脑中的一个重要部位,在这个黑质所控制的场所中,大脑内神经的传导主要是在这里完成的,尤其是释放多巴胺,这种物质更像一个“信使”,起到了传送信息的作用,在人类的运动中起到了非同小可的左右。

    说到多巴胺可能很多爱好跑步的同学有点知道啦,“这不是越跑越兴奋的源泉吗?”

    这样理解也不完全对,下面由请星迈君为大家讲解:多巴胺是一种神经传导物质,用来帮助细胞传送脉冲的化学物质。这种脑内分泌物和人的情欲、感觉有关,它可以传递兴奋及开心的信息。

    那我们来看看在医学上是怎么诠释多巴胺的:“多巴胺被神经元释放,流经突触,依次激活下一个神经元。多巴胺信号最终形成身体肌肉执行的连贯动作”,通俗的来讲,多巴胺是一种神经传导物质,就像大脑中的指挥兵,负责把神经系统发出的命令,适度准确地传送给肌肉,指挥肌肉工作。缺少多巴胺,神经控制命令不能正确传达,就会出现手脚不听话的现象。

    而当初帕金森症的主要特征是“运动迟缓、吞咽困难、面无表情以及严重的便秘和泌尿问题”,这样的症状是可以通过服用多巴胺合成剂得到治疗,从而缓解帕金森症状,这也就解释了开篇阿里手脚会抖动的原因。

    其实这并不是因为疾病本身造成地,而是由于进行了多巴胺治疗引起的。这也就是为什么阿里在运动会上手会不自觉的抽搐,以至也让很多人误认为“抽搐”是帕金森症本身的症状。

    近几十年来,对帕金森综合症的病因众说纷纭,大有百家争鸣之势,但一种主流说法是:大约15%的帕金森症患者有直系家族(遗传)病史

    LRRK2 (Leucine-rich repeat kinase 2) 也被称为dardarin(来自巴斯克的词语“dardara”, 意思是颤抖),是由PARK8基因编码的一种蛋白激酶。

    这些家族性病例是由LRRK2突变引起PARK2、PARK7,PINK1,或SNCA基因,这些基因中的一些突变可能在偶发病例中起作用。

    相对这种无律可循的散发性病例来说,推导致病病因可能非常困难,但解读“基因天书”的任务,可能这也只是其中的一个关卡。

    如果您家族中有得过帕金森症的, 那么您不妨可以考虑进行一下基因测序, 看看自己是不是也是这些突变的携带者。同时也要多留意自己的神经系统功能,如果怀疑自己在认知与行为方面有退步, 要及时找相关医生进行诊断。

    遗憾的是,目前尚没有得到领域共识的可以积极干预预防帕金森症的方法。有些小范围的研究显示,积极运动,停止吸烟,可能会降低帕金森症的风险,但是这些目前还没有在大规模的患者人群中得到确认。 

    各位要向权威的医疗专家进行咨询, 不可轻信未经证实的小道传闻。

    目前基因检测已成为各学科医生进行病例诊断和治疗的必要参考,SensOmics-星迈科技基于罕见遗传病基因数据库和Stanford智能算法形成独有资源,以基因检测为基石,从诊疗、监测、预测、干预等方面使更多的患者受益。

    在科学家地不断努力下,像帕金森症、孤独症等疾病的病理一定会渐渐明晰,让“世界帕金森病日”成为一个永远的过去。

    编辑/制作 | David

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