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2022-04-05关于注释文件的相关描述

2022-04-05关于注释文件的相关描述

作者: 汪大山 | 来源:发表于2022-04-04 10:49 被阅读0次

主要来描述不同注释的优先级程度

转自:注释位点优先级

Func:对变异位点所在的区域进行注释(exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic)。说明:1、exonic 应该包括 coding exonic portion、UTR3 和 UTR5,但 ANNOVAR 注释结果中 exonic 只代表 coding exonic portion。2、当一个变异位点位于多个基因或转录本,且功能不同,这些功能按照优先级排序,该列输出优先级最高的功能类型:Exonic = splicing > ncRNA> > UTR5/UTR3 > intron > upstream/downstream > intergenic。当一个变异既位于一个基因的 UTR3,又位于另一个基因的 UTR5时,该列输出"UTR5,UTR3"。当一个变异既位于一个基因的 downstream,又位于另一个基因的 upstream 时,该列输出" upstream,downstream "

大家可以把这个顺序放在一段ensemble或者ncbi的基因区间上去理解,优先级第一的肯定是外显子,然后外显子的头尾剪切位点,然后再到所有的转录本,然后是utr区域,再后面是转录上下游区域,最后是基因的其他区域

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