2018年智因遗传病诊断检测服务进一步升级，“加量不加价”，将过去的医学全外显子升级为trioWES，将过去的trioWES升级为增强全外（trioWES+trioCNVseq）。
这意味着智因的trioWES和增强全外这种“贵族服务”的价格与很多机构的单人Panel价格甚至产生倒挂！贵族服务就此走入平常百姓家。
trioWES（或称家系全外显子），是指遗传病基因诊断时，对先证者和其父母三人同时做全外显子测序分析。
在检测范围上，trioWES不加选择的检测2万个基因，不仅全面涵盖已知的约五千种遗传病，而且还为发现未知致病基因、给予后续诊断提供了可能，这是任何Panel策略都望尘莫及的。
在检测变异形式上，智因的trioWES可以同时检测2万个基因的小型变异（点突变）和中型变异（外显子缺失重复），比起仅能检测小型变异的Panel策略，实现了更高的检出率。
在检测模式上，trioWES同时检测核心家系成员，为共分离分析提供了可能，这是先证者模式所无法企及的。因此一般来说trio全外显子在检出率、诊断结果的可信度上远超Panel策略。
可以说，trioWES，是遗传病基因诊断的“黄金项目”；如果trioWES再加上对大片段缺失重复的检测——trioCNVseq，即“增强全外”，可一次扫尽大中小三类变异，可以更加提高检出率，则可谓“白金项目”。但过去因为价格昂贵（万元级别），往往令医生在应用时望而却步。
智因东方2018年的trioWES及增强全外服务价格甚至比很多机构的单人Panel价格还要便宜，此举将给行业带来深远影响：
这意味着平民百姓也可以享受得起过去堪称“贵族服务”的检测。
除了表型和基因型非常特异的疾病外，在疑难疾病的诊断上，小panel将会被全面取代而逐渐淡出历史舞台。遗传病诊断将真正昂首步入trio全外和增强全外时代。
医生在遇到疑难病例时，就测trioWES或增强全外，对于诊断率或周期有更高要求的，就测加急增强全外或加急全基因双组学，对于有可能有特殊变异形式的可以加测特殊项目（如线粒体基因、三碱基重复或特殊基因的MLPA等），检测策略变得更加简明清晰，医生再也不用为选择哪个Panel伤脑筋，就此告别“选择困难症”。
[if !supportLists]· [endif]医生若着重某个方向的怀疑诊断，可以在trioWES或增强全外或双组学数据基础上加入虚拟Panel进行分析，这已成为国际主流的策略。
网友评论