• OMIM 为“Online Mendelian Inheritance in Man”的简称，意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网上《人类孟德尔遗传》”。 持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库。 主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库

  • 功能域查看：Gene cards - OMIM - gene info (KEGG) - motif- SSDB Motif Search Result

• Monarch Initiative 是一个大规模的生物信息学网络资源，专注于利用现有的生物医学知识将基因型与表型联系起来，以帮助对抗遗传疾病的研究。Monarch 通过整合多物种的基因型、表型、遗传变异和疾病来做到这一点。将各种现有生物医学数据资源中的知识整合到一个集中的结构化数据库中。虽然这种整合过程传统上是由基础研究人员和临床医生根据具体情况手动完成的，但 Monarch Initiative 提供了数据和工具的聚合和结构化集合，使生物医学知识探索更加高效和有效

• Alliance of Genome Resources由 6 个模式生物数据库 (MOD) 和基因本体论 (GO) 联盟组成的联盟，其目标是向所有生物学家、临床医生和其他相关方提供其数据的综合视图。基因组资源联盟（联盟）的主要任务是开发和维护可持续的基因组信息资源，以促进使用多种模式生物来了解人类生物学、健康和疾病的遗传和基因组基础。这种理解对于推进基因组生物学研究和将人类基因组数据转化为临床应用至关重要。

• Enrichr数据库
  是一个综合性的基因富集分析在线工具，包含了大量可用于分析和下载的基因组注释库，如Transcription（转录）、Pathways（通路）、Ontologies（GO）、Diseases/Drugs（疾病/药物）、Cell types（细胞类型）等。

疾病相关数据库

一些数据库是基于简单的文献网站，如OMIM；DISEASES、eDGAR和GeneAlaCart搜索基因直接给出相关疾病，但只是间接的讨论了基因和疾病之间的关系；ClinVar用变异来衔接相关基因和疾病；在CNVD中，使用了拷贝数变异；miR2Disease使用了miRNAs；DiseaseEnhancer使用了增强子；HGMD的重点是胚系突变；SwissVar使用了蛋白质变异；GARD和Orphanet以罕见病为中心；DO涵盖人类疾病本体。

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