基因ID

总参考-医学生物信息学数据库

常用：基因名称

例如: TP53, RNF180。这样的名字，是这个基因功能+编号的简写。例如TP53就是Tumor Protein P53的简写，RNF180是Ring Finger Protein 180的简写

ID号

1.最常见的就是Entrez Gene
2.在gene数据库里面对于转录本和蛋白的编号是以NM和NP开头的
3.非编码的RNA（ncRNA）的话，转录本的注释就从之前的NM开头变成了NR开头

1. Ensembl是另外一个记录基因信息的数据库
   ensemble ID
   参考：关于基因ID的二三事

TMB

背景

免疫检查点抑制剂ICI，由于不是在所有患者中都能发挥疗效，因此需要找到对ICI治疗有良好反应的生物标志物。目前临床上使用的包括PD-L1免疫组化以及微卫星高不稳定性(microsatellite instability–high, MSI-H)或错配修复缺陷(mismatch repair deficiency, dMMR)，TMB是新兴的免疫检查标志物。

由于许多使用该生物标记物的原始研究都是基于外显子测序计算的，因此通常将其视为基因组（外显子组）编码区内存在的突变数
TMB通常被报道为存在于1Mb中的突变数(计算公式即：突变个数/检测的外显子Mb长度)

参考肿瘤突变负荷TMB是个什么东东