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为什么乳腺癌要做基因检测?

为什么乳腺癌要做基因检测?

作者: 吉涛健康 | 来源:发表于2019-08-19 13:27 被阅读0次

    如今时代快速发展,不论什么年纪的女性都要事业家庭两手抓,身体难免就会出现毛病,而时常忙碌的你总是会视而不见,等真正事态严重之时就已经晚了。特别是乳腺癌这一种严重影响女性身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤,好发于乳房外上部,癌细胞很容易脱落游离,随血液或淋巴液播散全身,形成早期的肺、脑、骨的远处转移,给乳腺癌的临床治愈增加了很大困难。

    乳腺癌的发生、发展、扩散直至病人死亡,有一个较为漫长的自然过程,从一个癌细胞发展到临床可触知的1CM直径大小时,一般需要2—3年;未经任何治疗的乳腺癌病人,从症状开始到死亡,平均生存3年以上,早期发现乳腺癌,及时治疗效果好,乳腺癌不是传染病。

    哪些元素会导致乳腺癌发生呢?

    年龄

    年龄是乳癌的重要危险因素。约60%的乳癌发生于60岁以上的女性。75岁后,风险最大。

    乳腺癌病史

    曾患过乳癌的女性其再次此发生乳腺癌的机几率最高。切除病变乳房后,另一侧乳房患癌症的风险约为每年0.5%至1.0%。

    乳腺癌家族史

    如果有一级亲属(如母亲,姐妹或女儿)患乳癌,该女性发生乳癌的几机率增加2~3倍。如果有两个或两个以上一级亲属患乳癌,则该女性发生乳癌的机几率增加5~6倍。

    乳腺癌基因

    目前在两组女性人群中发现了两种乳腺癌基因(BRCA1和BRCA2)。少于1%的女性带有这两种基因。此两种基因在德系犹太人中最常见。如果带有其中一个基因,那么该女性患乳腺癌的几率极高,一生中发生乳腺癌的几率高达50%~85%。然而,这类女性即便患乳腺癌其死亡率并不比其他女性高。

    带有此类基因的女性其家族史中往往有多位近亲常常是一级亲属患者乳腺癌。因此除有此家族史的女性进行乳腺癌基因的筛选外,该项检查不应作为常规筛选。

    那么女性身上是否携带这种基因,就需要进行相关的基因检测,提前做好预防。

    纤维囊性变

    只有特定类型的纤维囊性变似乎会增加风险。这些改变包括需要进行活检以排除乳腺癌,使乳腺在钼靶摄片中密集。即便有以上的改变,发生乳癌的几率也仅仅是轻度增加,除非活检发现异常组织结构(如非典型增生)或者该患者有乳癌家族史。

    月经初潮的年龄,初次怀孕的年龄及绝经的年龄

    月经开始得越早,患乳腺癌的风险越大。月经初潮年龄在12岁之前的女性比14岁后第一次来月经的女性的风险高1.2至1.4倍。

    初次怀孕的年龄越晚、绝经的年龄越晚,风险越高。从未生育的女性一生中发生乳癌的机几率加倍。

    以上因素对乳癌的影响,可能是与长期雌激素(雌激素能刺激部分类型的乳腺癌生长)作用有关。(怀孕虽然导致 雌激素水平升高,但是却可以降低乳癌发生率)。

    长期使用口服避孕药或者雌激素替代治疗

    服用口服避孕药仅轻微提升远期乳腺癌的发病率。且该几机率的增加仅见于很早(如十几岁时)便开始服用短效避孕药且长时间服用的女性。当停止服用后其乳癌的发生率在未来的10年间逐渐降低到和同龄女性一致的水平。

    绝经后服用混合激素(雌激素和孕激素)替代治疗数年的女性其发生乳腺癌的几率增高。

    绝经后肥胖

    绝经后出现肥胖的女性乳癌的发生率升高。但是目前还没有证据显示高脂饮食导致乳癌或者改变饮食结构可降低乳癌发生率。有些研究显示,肥胖的女性只要有月经其发生乳癌的几机率并不高。

    接触放射线

    30岁前过多的接触放射线(如肿瘤的放疗或者其他导致过多接触放射线的因素)增加乳癌的机率。

    对于健康人群及患者家属,基因检测可以:

    1、评估肿瘤的遗传风险,了解是否携带乳腺癌遗传易感基因;

    ⑴若携带乳腺癌遗传易感基因,需要定期规范体检,采取相应的预防措施;

    ⑵若未携带乳腺癌遗传易感基因,可减轻受检者及其亲属的心理压力,减少不必要的医疗开支;

    2、患者家属可以从遗传学角度了解自身的健康风险,对肿瘤做到早预防、早发现、早治疗。

    对于乳腺癌患者而言,基因检测可以:

    1、指导手术切除范围(如有BRCA1突变的患者,10年内乳腺癌复发风险为15-40%,可以考虑做双侧乳腺切除手术,而不是保乳手术);

    2、指导化疗用药(如有BRCA1突变的患者,使用铂类药物获益更大);

    3、指导靶向治疗(如有BRCA1 /BRCA2突变的患者,可使用FDA批准的靶向药物PARP抑制剂治疗);

    4、判断预后。

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