- 等位基因：
- 非等位基因：
- 同源染色体：
- 异质性：
- 常染色体：常染色体是指所有非性染色体（性染色体在人类中有X和Y染色体）。人类共有22对常染色体，一对性染色体（女性：XX，男性：XY）。父母各自遗传22条染色体给孩子。
- 遗传方式：遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式，分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传（Mu）等。某些疾病可能有多种遗传 方式
- 常染色体显性遗传病（AD）：常染色体显性遗传病是由一对基因中的单个拷贝发生了致病突变所以引起的遗传性疾病。这个突变既可能是从父母那里遗传而来的，也可能是新生突变。从患病的父亲或者是母亲那里遗传到致病突变的概率为50%（1/2）。这个概率父母每次怀孕的时候都是一致的。新生突变是个体中首次突变，并不是从父母那里遗传而来的变异。
- 常染色体隐性遗传病（AR）：常染色体隐性遗传病是指一个基因中的两个拷贝同时发生了变异所引起的遗传性疾病 。父母双方都是携带者才会生成一个有常染色体隐性遗传病的孩子。常染色体隐性遗传病的致病突变的携带者，通常无症状或者仅表现出轻度的症状。对于常染色体隐性遗传病，假如父母双方各自携带同一个基因的致病突变，他们将有25%的机会生出患病的孩子，每次妊娠同样都是25%的几率（总共两个突变：每一个突变来自父亲或者母亲）。他们将有50%的机会生出和他们一样的携带者，25%的机会生成完全不携带致病突变的正常的孩子，即：非携带者非患儿。
- 杂合子（HET）：杂合子是指一对等位基因中仅一个拷贝发生了变异
- 纯合子（HOM）：纯合子是指一对等位基因中两个拷贝均发生了变异
- 半合子（HEM）：男性X染色体上发生了突变
- HGVS命名（变异命名）：HGVS命名中 每个突变的命名都是由数字和字母组成的。比如‘c.123A>T’，c表示编码基因（coding)DNA，123指的是编码DNA上的突变位置，在这个例子里，123位置的碱基A变成了T。也有描述氨基酸变化这种命名法。比如p.C456Y，p表示由基因编码的蛋白质氨基酸序列，数字前面和后面的字母用来表示氨基酸，456号氨基酸之后一个字母（在本例中的Y)表示的是突变后的氨基酸类型，本例中Y表示的是酪氨酸（Tyrosine）
- MAF：最小等位基因频率，表示在特定人群中少数（不常见）等位基因的频率
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