使用cnvnator进行基因拷贝数检测

CNVnator是一款CNV检测软件，基于Read-Depth的分析策略，通过对全基因组测序数据进行分析来预测CNV, 软件可以通过conda进行安装
软件安装命令：

conda install cnvnator

软件界面

软件使用：

cat id |while read id 
do 
###提取mapping reads，这一步会生成root文件。以下命令同时提取多个染色体的reads数，也可以只提取单个染色体。
cnvnator -root $id.root -tree ${id}_sorted.bam
###划分bin统计，-d : 参考基因组所在目录
cnvnator -root $id.root -his 1000 -d /NIP
###区域统计
cnvnator -root $id.root -stat 1000
###区域计算
cnvnator -root $id.root -partition 1000
###分析获得CNV
cnvnator -root $id.root -call 1000 > $id.txt
####转换为vcf格式结果，其中individual fasta可参考[control-free使用](https://pzweuj.github.io/2022/01/25/Control-Freec.html)中的拆分开fasta。
perl ~/conda/software/CNVnator_v0.4.1/src/cnvnator2VCF.pl $id.txt NIP > ${id}.cnv.vcf
sed -i "22s/cnv/${id}" ${id}.cnv.vcf
###对结果进行注释
/public/home/lianglunping/conda/software/annovar/annotate_variation.pl -geneanno -dbtype refGene -out CRR366185.annovar -build RAPDB CRR366185.anno /public/home/lianglunping/data/reference/NIP/RAPDB/
done

分析得到的结果

CNV能检测的只有deletion和duplication两种类型，如果想要检测其他类型，还需要继续尝试其他工具。

可以用cut 命令提取指定文本的id

文件结构

ls *.bam|cut -b 1-9 >id 

参考链接：
CNVnator和CNVpytor的使用 - 生物信息文件夹 (pzweuj.github.io)