“瓷娃娃”是对成骨不全症患者的统称，意指他们由于容易骨折，像瓷器一样脆弱易碎，这个可爱的名字后面，是一个庞大的被病痛折磨的群体。很多孩子活泼可爱的行为，对他们来说都成了奢望，一个瓷娃娃写到：总有一天，我也可以使劲地跑，使劲地跳，使劲地笑，就像别的孩子那样，有自己的好朋友。还有瓷娃娃写：妈妈说我今年可以上学了，但我骨折了，这是我第42次骨折，妈妈哭得好伤心，我就唱歌给她听，唱起歌来的时候，骨折的地方好像也就没那么疼了。2009年11月7日，如今的“瓷娃娃罕见病关爱中心”那时候还叫瓷娃娃关怀协会，就组织发起了第一届瓷娃娃全国病人大会，实现了瓷娃娃罕见病关爱中心发起人王小姐姐（拟名）的全国各地瓷娃娃能够聚在一起交流的梦想。两年后，2011年第二届瓷娃娃全国病人大会又如期举办，那之后，基本上确定了瓷娃娃全国病人大会每两年举办一次的周期。
募集资金困难
从第一届瓷娃娃病人大会举办到第三届的时候，资金募集困难一直是摆在王小姐姐和她的团队们面前的难题，上一届大会，直到临近举办两周前，才募集到基金最大的一笔20万的捐助，而第一届大会在只有5万元资金的情况下就开始筹备了。而每一届大会也都会面临同样的窘境，经济是距离大会还有一个多月了，他们能够确定的只有10万左右的捐助，而整个大会办下来，大概需要50万元。
瓷娃娃全国病人大会募集资金困难，昭示着社会对这个群体的漠视，公众也缺乏对罕见病的了解。
王小姐姐表示，资金募集困难可能是公众对这个大会的认识不够，认为就是患者在一起开个会，对患者意义不大。事实上病人大会的意义并非这么简单，她说：“举办大会可以让患者走出家门，走出所在的城市和长期生活的环境，能够看看更广阔的的世界，这对于瓷娃娃来说，已经是很重要的事情了，因为容易骨折的原因，瓷娃娃很少能走出来。另外作为罕见病患者来说，瓷娃娃的发病几率是十万到十五万分之一，因此他们都是很孤单的个体，通过病人大会，他们能看到全国各地的和他们有共通命运的人，互相之间可以交流了解并建立联系。”
瓷娃娃的官方微博经常发布募集资金的信息，微博里介绍了患者的情况和需要的资金，通常是用于手术，数额大多都是一两万元，从中不难看出，罕见病关爱中心在资金上的困难。如果他们能够得到更多的资金支持，他们就能做更多的事，能帮助到更多的瓷娃娃。
但不管资金有多么困难，王小姐姐都表示，瓷娃娃全国病人大会一定要如期举办，并两年一次地坚持下去。“这个大会是我们对全国病友的承诺，不管有什么困难我们一定要克服，我们也有信心解决面临的问题。”王小姐姐本人也是一名瓷娃娃，她的病情相对较轻，通过创办瓷娃娃罕见病关爱中心，她和她的团队尽可能地帮助更多的瓷娃娃，并艰难地推动着国家对罕见病的立法和保障。
瓷娃娃全国病友大会的意义
按照成骨不全症的发病比例计算，全国大约有10万名患者，瓷娃娃罕见病关爱中心这些年登记建立联系的有2000左右瓷娃娃家庭，而参加全国病人大会的约有120个家庭左右。很多病友都报名都很积极，王小姐姐也希望能有更多的患者参与，但作为一次大会，他们的接受能力有限。
限于大会的接受能力，不得不进行严格的筛选。王小姐姐说：“为了保证资源的公平共享，我们首先要照顾到农村家庭，要求有不低于30%的农村瓷娃娃家庭参与，还有一个标准是没有参与过前几届大会的，这一届有优先参与权，此外，还要评估来参与大会能不能让他得到最大受益，因此要对申请参与患者的教育、就业等方面的需求进行评估。”
瓷娃娃大会一般会举办三天，王小姐姐介绍，在三天的会议中，她们选择了最贴近瓷娃娃生活和瓷娃娃面临的最紧迫问题，作为大会的主要议程，包括教育、就业、家庭、婚姻、亲子关系、医疗护理知识等多方面，尽可能的使病友参加一次大会后，能够为其解决一些具体问题。此外，大会开幕式还对公众开放，公众可以与瓷娃娃们坐在一起，零距离了解这个群体。
大会开幕式上，瓷娃娃演唱的开幕式歌曲是病友们原创的，还设置了真人图书馆环节，病友代表讲述自己的故事，听众就像读者，从别人的故事里得到领悟。
关注少数人的权利
“瓷娃娃”作为罕见病的一种，在国内乃至世界上都是少数群体，他们本应该得到更好的保障，但在国内，罕见病群体却一直处于被忽视的地位，虽然每年两会都提案给罕见病立法，但迄今没有实质性进展。
甚至在中国医学教育上，罕见病在医学教育体系中也没有明确的概念，导致国内培养出来的医生面对罕见病时束手无策，漏诊误诊现象严重。
罕见病患者面临的一大问题是医疗问题，如果医疗得到保障，罕见病患者面对的很多问题都将得以缓解。但只有1%的罕见病有有效药物可以治疗，其它数千种罕见病大多是因为基因缺陷导致的先天疾病，从一出生就成为了罕见病患者中的一员，而且疾病伴随其一生，基本没有有效药物治疗。
对罕见病患者而言，虽然没有有效药物治疗，但通过各种康复护理手段，可以有效改善患者生活质量，延长生存寿命。然而，在国内，即便是那1%有有效治疗药物的病种，国家也没有给予其应有的保障，许多家庭面对巨额医疗费用陷入绝望之中。
瓷娃娃罕见病关爱中心成立的愿景，就是要为脆骨病等罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境，争取他们基本的生存、教育和就业权利。
王小姐姐说：“我们一直倡导，一个人不应该因为他得了一个只有万分之一几率的疾病，就要比得常见病的人享受更低的保障，我们一直在呼吁，要关注少数人的权利！”
作者：睿汐，资深媒体人，国医时代创始人，医生品牌策划专家，中国民间中医医药研究开发协会健康与公共传播分会秘书长、国医文化艺术创作中心总编。从事医药类行业媒体十余年，创办了国内首本打造中国医学人文卓越传媒的《国医》杂志，采访国内诸多知名三甲医院院长、国医大师、著名中医名家等，发表文章200多万字，推出诸多有影响的作品，被业界赋予“中国当代医药界张爱玲”的美誉。已出版书籍《守望——基层医生的生存世界》，是迄今为止国内唯一一一部关于基层医生的人文纪实类书籍。
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