先天性再生障碍性贫血是一种以先天性的躯干畸形、骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点的遗传性异质性疾病。先天性再生障碍性贫血的患者不仅会体格矮小、皮肤暗沉，同时还有不少会出现身体骨骼的畸形、智力低下等现象，是一种病情较为严重的贫血症。
10%先天性障碍性贫血有家族式特征
先天性再生障碍性贫血是一种遗传疾病，但是这种疾病仅在同胞兄妹中遗传。根据数据研究，这种疾病的患者具有明显的散发性遗传，有大约百分之十存在家族式的特征。对于这种疾病的基因遗传方式，大约三分之一的患者以常染色体显性遗传为主，绝大部分则是以隐性遗传为主。再则，先天性再生障碍性贫血对的患病与患者生活环境有密切的联系。因此，先天性再生障碍性贫血并不是百分之百遗传病发，不少先天性再生障碍性贫血病发与遗传无关。
先天性再生障碍性贫血并非绝症
先天性再生障碍性贫血虽然是一种病情严重、治疗复杂的血液疾病，但是并不是没有治愈的希望。有不少人将这种疾病看作是白血病一样严峻的血液疾病，认为这是一种绝症，甚至放弃治疗，其实这种疾病是一种良性疾病，规范、及时的救治，依旧存在治愈的可能性。先天性再生障碍性贫血是恶症，却一定不是绝症。因此，应该树立正确的态度，及时治疗，把握时机。
1. 先天性再生障碍性贫血可以通过骨髓移植、药物治疗、支持治疗等方式进行治愈。先天性再生障碍性贫血的西医治疗方法，大多都是使用雄激素及皮质激素进行治疗，治疗后达到长期存活的患者大约有5%～10%，患者面临着急性粒细胞白血病或者其他恶性肿瘤的病发。
2. 先天性再生障碍性贫血进行中医的辅助治疗，分别以补气益血、健脾益肾、滋养肝肾为主，使用中药对病症进行控制、治疗。
3. 先天性再生障碍性贫血并不应该被看做绝症看待，存在很大希望治愈成功，抓紧治疗时间、科学规范的进行治疗，依旧有存活的几率。
但是，最怕的就是盲目的放弃治疗或者是手忙脚乱的“乱治”。可能不仅会耽误治疗时间，还会造成病情不断加重，危及生命的结果。因此，对于先天性再生障碍性贫血的患者来说，患病并不意味着死亡，及时科学的治疗才是最关键之处。
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