作者：医学小蛋散（微博）

前言

        好家伙，又是一个抠门老板对学生的“培养”～

      （与本案例无关，是看到某论坛的发问有感而发而已）

        1千元在科研上就好比是给了1毛钱让你买鱼翅鲍鱼，但是临床医生如果资源利用得好，也不是不可能的。

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我们一起来看看这个案例：

你没看错，还是一篇2.237分的SCI呢

        不难发现文章是利用了二代测序发现候选基因位点，然后做了一代测序验证，这是一个十分典型的研究 de novo mutation套路了，居然还可以发2分的文章。不过这个文章还是比传统的套路多了多组织一代测序和亲子鉴定这些操作的。

        这个故事的背景是，该患者父母因为自己的小孩有成神经管细胞瘤希望找到原因和希望知道是否在第二胎的时候也出现同样的问题，进而配合进行了一系列检测。研究团队明白，天生携带的突变也不一定是遗传于父母，而很可能是在生殖细胞成熟或胚胎发育过程中出现的全新突变（de novo mutation ）。要回答家属的问题，就要在患者的二代测序中发现候选基因位点，然后做一代测序验证位点的存在。进一步，如在患者多个非肿瘤位置如头发毛囊、唾液进行检测，如均发现该突变的存在，则充分证明了该突变为体细胞突变。本研究中的PHOX2B c.765_779del 缺失突变则是该患者的全新突变。

        考虑到患者父母还想生二胎，怕会不会二胎也有这个病，于是团队给父母的多组织也做了候选基因的一代测序，并没有发现该突变，再次证明患者的突变是在生殖细胞成熟或胚胎发育过程中出现的全新突变，而不是从父母中遗传下来的。

        最后，出于科学的严谨性，团队在征得父母的同意下，做了亲子鉴定。不是不相信父母的话，而是懂的都懂，正如豪斯医生所说“Everybody lies! （每个人都会撒谎）”，万一患者不是亲生的呢（医生可真是没有肉眼判断是否有“领养”或者“青青草原”的存在啊）？。那么根据以上得出他们二胎不会有问题的结论是有问题的！得出一个严谨的结论对医生和家属来说都是很重要的。幸好，亲子关系属实无误。以上结论成立。

后记：

1.这篇文章二代测序是父母给钱要求做的检测，此外就为了解决他们的问题所做的几个一代测序和亲子鉴定也就1千左右(就算是医生出，也就是这个价格了），从发文章的角度而言，是“很划算”了。

2.要遇上这样“能够理解和配合”的家属（不是普通人会愿意对花钱去探究问题的，也不是普通人在医生提出亲子鉴定的时候同意做的），是难得的“资源”。当然，花钱做事了，用科学的手段解决大家的问题，是双赢的。

3.其实杂志2460刀的版面费都比实验贵，虽然一般医院对SCI版面费都有得报销，但是对某些抠门的老板而言（论坛上问题提出者的老板）是天价。如果有老板是觉得1千块经费还是包括版面费的话，这么low的人跟不跟都算了，真的。