嘉宾：叶军 教授
简介：上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所，儿内分泌遗传室
研究领域为：小儿内分泌、遗传代谢病诊治，尤其是儿童生长发育，包括各种原因矮小症、性发育异常等方面演讲主题：中国大陆高苯丙氨酸血症的筛查、诊断及基因研究发展回顾叶军梳理了中国HPA发病率、高苯丙氨酸血症鉴别诊断的发展、改良的尿喋呤谱分析在HPA鉴别诊断中的应用、中国HPA诊治共识的要点、PKU基因分析、BH4反应性PKU、BH4D基因研究、HPA基因诊断技术的发展等多方面的研究现状和成果。
从而得出如下主要结论：
1.HPA是中国遗传代谢病的典范
2.中国大陆HPA从筛查至基因研究已经历 了37年的发展历
3.中国13亿人口的新生儿筛查率已达到97.5%
4.中HPA患者中BH4D发病率约10%，PTPS缺乏症是BH4D的主要类型(96%)
5.分子诊断从Sanger测序逐渐发展为全外显子或全基因测序
6.新致病基因DNAJC12有待进一步探索
7.发展PKU和BH4D无创产前诊断
8.除对PKU支助外，加大对BH4D患者的支助力度
嘉宾：叶军 教授 简介：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所，儿内分泌遗传室 演讲主要内容： 叶军...
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本文标题：专家精彩聚焦（12）
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