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GATK 创建 pon文件 报错

GATK 创建 pon文件 报错

作者: PETJO | 来源:发表于2020-12-10 19:44 被阅读0次

1. GATK 创建 pon文件需要3步,官网命令如下

# Step 1: Run Mutect2 in tumor-only mode for each normal sample:
gatk Mutect2 \
    -R reference.fasta \
    -I normal1.bam \
    --max-mnp-distance 0 \
    -O normal1.vcf.gz

# Step 2: Create a GenomicsDB from the normal Mutect2 calls:
gatk GenomicsDBImport \
    -R reference.fasta \
    -L intervals.interval_list \
    --genomicsdb-workspace-path pon_db \
    -V normal1.vcf.gz \
    -V normal2.vcf.gz \
    -V normal3.vcf.gz
    
# Step 3: Combine the normal calls using CreateSomaticPanelOfNormals:
gatk CreateSomaticPanelOfNormals \
-R reference.fasta \
    --germline-resource af-only-gnomad.vcf.gz \
    -V gendb://pon_db \
    -O pon.vcf.gz

2. 本次报错出现在第二步

  • 错误原因:复制第一步产生的 *.vcf.gz 文件的时候,没有一起复制索引文件 *.tbi
  • 解决方法:复制过来第一步产生的*.vcf.gz 文件和 *.tbi


    GATK 报错.png

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