确诊是否为遗传性癫痫疾病需要做哪些检查？

文|（北京仙富癫痫病医学研究院清镇市分院）
     生活中，不管生什么病去医院，医生都会问:“怎么了，哪里不舒服”，然后患者会说“肚子痛，胸口痛等等。”然后医生就会开一些单子给你，去，把这些检查做了，然后把单拿回来给我看。确诊是否为遗传性癫痫疾病也是一样的，医生前期也会开一些单子给你去做检查，以此来来做依据。那到底要做哪些检查呢？看看北京仙富癫痫病医学研究院清镇市分院专家怎么说  。

一、确诊是否为遗传性癫痫疾病需要做哪些检查？

      (1) 脑电图:脑电图是通过放置适当的电极，借助电子放大技术，将脑细胞的生物电活动放大100万倍后才能记录到的脑神经电活动曲线。脑电图检查是诊断癫痫和癫痫发作的最重要手段，也是癫痫和癫痫发作“国际分类”的重要依据，也有助于判断治疗反应，以及减药、停药的参考。但不能仅仅根据脑电图发现癫痫样放电就诊断癫痫，很少一部分正常人也会出现少量癫痫样放电。脑电图正常也不意味着可以排除癫痫，当放电部位隐蔽或者癫痫放电稀少时，很难通过脑电图记录到。所以要行规范的脑电图检查，包括各种活化（诱发）试验、延长脑电图记录时间、在特殊状态下（不同睡眠深度）进行脑电图记录等。

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   (2) 动态脑电图检查：可以连续24小时(或更长时间)记录患者脑电波形，可捕捉每次异常信号，医生可以回放、研究患者每一秒脑电细节，使误诊率大大下降，实现正确诊断，明确分型，系统治疗的原则，从而达到临床治愈。

    (3) 头颅CT:能够发现较为明显的结构异常，但难以发现细微的结构异常。多用于癫痫急诊，可疑有颅内钙化、出血性病变，无法进行磁共振（MRI）检查等情况下。

(4) 头部MRI：已经广泛用于癫痫临床诊断及治疗方案拟定中，很大程度上改善了癫痫患者预后。MRI具有很高的空间分辨率，能够发现一些细微的结构异常，对于病因诊断有很高的参考价值，特别是对于难治（顽固）性癫痫的评估。已有多种不同的成像技术和成像序列用临床检测中，对于不同性质的结构异常（病灶）的其诊断意义也各有不同，例如对海马硬化、局灶性皮层发育不良、海绵状血管瘤、结节性硬化、脑面血管瘤病、烟雾病、线粒体脑病等均有特异性所见。一般情况下，建议由癫痫专科医师为患者设计头颅MRI检查方案。

  (5) 神经心理检查：很多癫痫患者伴有智力、精神行为异常，需要用专业方法评估。某些癫痫综合征、癫痫性脑病的诊断需要神经心理检查结果的支持。进行癫痫术前评估的患者，神经心理评估不但有助于致痫灶的定位，也有助于评价手术前后大脑各种功能的变化。

(6) 头PET：可以定量分析特定的脑功能区的生物化学过程，可以理解为大脑细胞活性的检查，如可以测试大脑对葡萄糖的利用，以及不同神经活性物质的分布等。在“癫痫灶”的定位中，目前临床常用示踪剂标记物为2-脱氧葡萄糖（FDG），用于观测大脑局部代谢变化。一般来讲，非发作期（也被称为间歇期）癫痫灶的大脑皮层代谢（或理解为活动能力）减低，而癫痫发作期呈现高代谢。另外PET检查还能帮助发现磁共振难以发现的微细病灶。

(7) 影像学检查：检查癫痫除了已查明的原发性癫痫和癫痫综合征无需神经影像学检查以外，均应做此项检查。应当指出：影像学检查本身并不能检查癫痫，目的是为了搞清发作的诱因病位以及进行发作的原因医治和估计预后。

(8) 核磁检查：具有高度的软组织分辨能力，利用人体内含有的氢质子发射出的信号成像，无辐射，对比度也高。

 (9) 血液化学检查：检查癫痫要做如血糖、血钙、血镁、物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要条件。一方面这些因素的异常或者是引起癫痫病发作的重要因素，另一方面能够对一些伴有癫痫发作的顽固疾病检查提供依据，如甲状旁腺功能减退性癫痫、糖尿病癫痫等。而物成分测定的主要目的在于指导临床用，包括选择作用好的物、确定准确的剂量。

(10) 尿液检查：尿液检查癫痫主要是针对一些遗传代谢性顽疾，如苯丙酮尿症。

(11) 基因筛查：癫痫发作是遗传代谢性疾病主要表现之一，血及尿遗传代谢筛查有助于癫痫的病因诊断。一部分癫痫与遗传相关，特别是某些特殊癫痫类型，需要基因筛查确认诊断，并进一步完成遗传咨询与指导。（检查遗传性癫痫疾病必查）

注：以上这些检查项目并不代表每个人都需要全部检查，具体以看病的医院医生开出来的单子为主。

二、做这些检查需要多少钱？

　　因为每个地区医院不同，级别不同，设备不同，那么费用也是不一样的。具体要以看病的医院为准。拿24小时动态脑电图来说，一般情况下如果做24小时的可能需要几千，也有二级医院1小时收费40左右，有三级医院一小时收费200左右，所以，不同级别不同设备收费标准是不同的。