尽管大多数遗传性乳腺癌都会有家族史上的表现，但遗传性乳腺癌与遗传特征明确的单基因显性遗传病不同，其发病往往还会受到后天环境、生育和哺乳行为以及心理因素影响，发病年龄也往往在成年以后，因此在国内当前十分普遍的核心小家系内，遗传规律可能表现的十分有限，或者需要待以时日。基于上述原因，为避免遗传学漏诊，基因检测的推荐条件往往不限于家族史。在2018年最新版的NCCN遗传性或家族性高风险评估指南中，不依赖于癌症家族史的基因检测推荐条件主要有：
①个人有乳腺癌史且诊断年龄≤45岁；
②个人有乳腺癌史，诊断年龄≤50岁并伴有新增的乳腺癌原发灶；
③个人有乳腺癌史，确诊为三阴性乳腺癌时的诊断年龄≤60岁；
④个人有卵巢癌史；
⑤个人有男性乳腺癌史；
⑥个人有转移性前列腺癌史（放射学影像证据或活检证实）；
⑦ 在做过胚系突变检测前，患者在任意肿瘤类型的基因分析中查出了BRCA1/2突变
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