肾脏遗传病常客-PKD
多囊肾（Polycystic Kidney Diesese）
是一种遗传性和渐进性的肾脏疾病，该病发展缓慢并于中晚期发作。通过长期发展，两肾中会出现很多囊肿，即为多囊肾，简称PKD。该病被发现已有数十年,是一种"历史悠久"的遗传病，可发生在人类、猫狗等哺乳动物身上。人类对猫PKD的研究，主要是在近十年内才发展起来。
今天我们一起来了解这个猫咪常见基因遗传病PKD。
猫泌尿系统 素材自网络
上图是猫咪的泌尿系统结构图，图中圆圈区域就是猫咪肾脏的位置。将该区域放大，我们来看肾脏的部分。如下图所示，这是正常肾脏的切面图。
正常肾脏&多囊肾 图自网络
PKD是如何发展的？
我们将肾脏切面再放大来看，如下图所示。每个肾脏都由100多万个肾单位组成。每个肾单位包括肾小球、肾小囊和肾小管三个部分。
1
必然存在
出生后就携带有PKD1基因的猫是必然发病的。
根据PKD1基因的表达，肾小管上皮细胞表型转化为囊肿上皮细胞。因囊肿上皮细胞分泌囊内液，所以猫在出生时的肾脏中就已经存在含有浅黄色或者透明液体的"水泡"，分布在肾皮质与肾髓质中。此时这些水泡非常微小，不易察觉。
2
病情发展
PKD的病情发展速度因个体也存在不相同。
早已存在于肾脏中的这些囊肿会随猫年龄的增长而长大，且越来越多。囊内液不断聚集，却没有正常的排泄途径，使其体积不断增大挤压正常肾脏结构，慢慢导致肾脏机能不足、造成肾脏组织坏死。
3
肾脏衰竭
PKD的进程终点就是肾脏转向衰竭。
因极大多数的PKD病程缓慢不易察觉，PKD患猫平均至5-7岁左右时肾脏功能才受到可察觉的影响。此时PKD已造成肾脏不可逆的损伤，肾脏功能已无法满足整个机体所需，进入肾脏衰竭状态，同时会出现血尿等问题。
关于遗传与品种
在1990年的美国，一只六岁的母波斯猫出现了肾脏肿大和肾脏功能衰竭的症状，最终被确诊为PKD。随后，这只母猫以及它的后代被用来进行PKD的医学研究。
通过研究证实,PKD是一种常染色体显性的遗传疾病。所以，猫父母双方其中有一方携带PKD1基因突变，另一方为健康猫咪，他们的每一个后代在概率上会有50%携带突变基因。
更可怕的是，如果父母双方都携带PKD1基因而结合出纯合突变后代，这个后代会在母猫子宫中出现严重的病变，极大可能导致母猫流产、死产，幼猫不会健康长大。
波斯猫是被PKD影响最严重的猫咪品种。因品种之间的繁育及改良，使得更多的猫种如布偶、异国短毛（加菲）、英国短毛、美国短毛、喜马拉雅、苏格兰折耳、暹罗、德文卷毛、短毛家猫等也同样受到PKD的危害。
根据早年统计研究，大约有40%的波斯猫携带有PKD1基因，随着近几年筛选繁育这个概率有所下降。同时，在所有猫中，大约有6%的非波斯品种的猫咪携带有PKD1基因。在国内，由于宠物繁殖状况混乱，所以携带PKD1基因的猫咪会大于上文所说的6%。综上所述，任何在祖源中掺有波斯血统的猫都是潜在的PKD1基因携带对象。
PKD有什么症状？
由于PKD是一种缓慢发展性的疾病，所以患猫一般在早期不表现任何症状（目前也有部分患猫早在3岁前就开始出现症状）。
但随着PKD的发展，因肾功能衰竭会在平均七岁时开始表现。这些症状包括：
● 饮水量增大、排尿过多
● 精神萎靡、食欲不振
● 身体消瘦、贫血、大量掉毛
● 不定期呕吐、血尿
● 肾肿大、肾脏感染肾脏
● 高血压、心脏杂音
● 泌尿道疾病、双背侧剧痛
如何诊断PKD?
一般兽医对于多囊肾的诊断有两种办法：超声检查和基因检测，并以CBC检测，生化检查，X光等方式予以辅助诊断。
1
超声检测
超声检测比较快捷，有经验的超声医师使用准确的超声设备可以通过超声扫描来诊断出PKD。
PKD超声检测 图自网络
肾脏可见液性暗区，左肾超声扫描可见在左肾肾皮质周围出现多数大小不等，边缘清楚的类圆形无回声的液性暗区，健康的肾脏组织被囊状空腔取代。右肾肾皮质周围也出现多数大小不等，边缘清楚的类圆形无回声的液性暗区，但空腔数量较左肾少，提示多囊肾。
超声检测存在其相应的局限性：无法探查过小的「水泡」，早期直径小于2mm的囊肿，一般难以从超声图像中察觉；对于早期判断，一般需等到猫咪大于10月龄之后，才能保证检测结果拥有较高的准确性。
2
基因检测
2004年，美国加州大学戴维斯分校兽医遗传学实验室开发了PKD基因测试。这种测试的准确率达到100%。
基因检测不需抽血，通过无创的口腔采样进行生物技术分析就可以判断猫咪是否携带多囊肾基因。猫的多囊肾大多数是"AD-PKD"，即来自于PKD1基因突变（位于exon 29的无义突变）。
基因采样 图自网络
这种检测方式不受场地、猫龄、诊疗条件等因素局限，对于想了解猫咪是否携带PAD1基因的养猫人与有繁育计划的猫舍来说，一次基因遗传病筛查必不可少。
养猫人通常认为猫咪年龄还很小没有必要体检，然而对于PKD，任何年龄品种都有必要。父母及子女可进行基因检测筛查，被诊断为PKD的猫咪不建议再次生育，做到及早发现及时干预。
PKD的临床治疗
由于PKD多为双侧性，所以基本不采取切除。同时PKD的发展是不可逆的，也就是说目前没有任何明显有效的治疗手段。一旦肾衰竭产生，宠物医生一般采用常规方法延缓慢性肾病过程。
通常包括：
● 饮食中的蛋白质监测，选用高生物价值的蛋白质来控制摄取适度的蛋白质。
● 饮食中对磷的限制，提供新鲜的磷酸盐结合剂的饮用水，以降低血清磷浓度。
● 肾脏囊肿若出现二次性细菌感染，需要适当的抗生素治疗。
● 通过药物控制蛋白尿，利用降压药控制高血压。
● 在必要情况时，需对症治疗贫血。
加菲猫侧颜 图自网络
PKD的发展速度因猫而异，对于PKD的治疗方式需要具体根据猫咪的病程遵循医嘱进行。对于已经检测出PKD的患猫，宠主最需进行的事就是根据病况带猫定期复查来监控病情发展，并通过周期性的超声检测、尿检、血常规、血压等进行多次复查。
宠耀基因，愿和宠物主人一起
共同努力，给宠物一个更美好的生活
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