说到基因突变,你一定不会感到陌生。从2,500,000,000年前出现的单细胞生物直到今天多样化的生物圈,生命在每时每刻都在进行不同程度的基因变异。那么这一过程是如何发生的?对生命有什么影响?与我们的生活有何关联?
在生活中,生物变异的现象普遍存在。一种生物的后代,亲子之间,子代个体之间都存在不同程度的差异。这可能是基因选择性表达的结果,当然也离不开基因变异。如果没有这样的变异,生物永远都不可能进化,甚至得不到创新的改变。变异是产生新基因的途径,是生物进化的原材料。那么突变对于生物存在什么意义呢?对于生物来说,变异不可预测、无法控制,所以变异也会分为有利中性和有害的变异(当然,这仅仅是对于人而言)。对于书本身来说,不同性质的变异只会产生两种结果,那边是对于生存有利或者不利(不适应环境以及病症)。我们也可以将没有影响理解为“利”。
那么生物为什么会变异呢?原因出于什么?通过之前的学习,我们已经明白生物的性状是由基因控制表达的。所以问题一定出自于基因的变化。而基因的变化存在两种方式,一种是基因碱基序列发生改变(突变与重组),而另一种则是数量和结构发生改变(染色体异常)。两种变化都会导致遗传物质发生,这就导致生物个体后代也会承接这样的突变(被遗传)。如果是环境因素影响导致的,在没有涉及到遗传物质改变的情况下,个体性状不会遗传给后代的。
现实中存在可以说明第一种变化的例子,也就是镰刀型红细胞贫血症。血红蛋白的功能异常出自于肽链上错误的氨基酸,而产生错误氨基酸的原因就是细胞DNA中一对碱基的位置发生错位,导致本该产生的亮氨酸变成了解氨酸。这边是基因突变的产物。那么如果基因上其他位置发生改变,生物性状会有什么变化吗?基因的表达必定涉及到转录和翻译。可能,有一些变化会使得mRNA不会受到太大影响,最后氨基酸序列不变或者变化小(这也有关密码子的简并性)。或者这一段变化会使得其使和终止密码子发生改变,让肽链发生实际变化。诱惑者变化发生于DNA的非编码区,改变启动子和终止子,让转录水平增快、减慢或者不转录。
那么碱基中部如果发生增添或者缺失,其产生的蛋白质又会如何变化?可能会是比较灾难的结果。之前探究碱基与氨基酸关系的时候,T4噬菌体这是因为在碱基序列中加入或增添一对碱基,使得其无法正常入侵大肠杆菌,产生了缺陷。反应在微观上就是转录出的信使RNA发生异常导致碱基错位,或者导致终止密码子提前/延后,使得翻译结果变短/长。这对于蛋白质的功能效用无疑是灾难性的。如果增加或删除两对碱基,结果也是与上述相同的。但如果是三对碱基呢?唉,从之前的学习中,可以得知基因密码子coden含有三个碱基(相邻)。如果正好增添或者删除一个密码子,可能不会对翻译出来的蛋白质产生很大的影响。一来有些氨基酸性质相同,二来有些氨基酸不会占据主要活性位点来行驶功能。举一反三,如果这三个不是本有的密码子呢?从结果来看,这对于缺少/增加位置之后的密码是并没有影响,所以对实际蛋白质功能的影响也极小。如果这三个碱基是处于密码子的终止位点上,从结果上来看会使得肽链变短变长,但究其根本依然对翻译结果的功能并无巨大影响。
总结一下,其实,基因突变的本质就是DNA分子中发生碱基增添缺失或者替换,引起的基因碱基序列改变。这样的改变会体现在蛋白质结构功能的改变,进一步影响生物性状。又或者不会导致蛋白质改变,不影响生物性状(密码子的简并性)。当然也有第三个结果,等位基因中的一个发生隐性突变,表现性没有变,但是基因型发生了变化,极有可能在后代的遗传中显现。
那么什么是导致生物基因突变的原因呢?这里其实也分为两种方式,一种是外界诱发,包括物理因素,化学因素和生物因素。比如非常典型的电磁、电离辐射致突变,亚硝酸盐、碱基类物质致突变,病毒与真菌致突变(因为病毒与真菌的遗传物质会破坏人体DNA的正常复制,会诱发突变)。而另外一种就是内在自发性突变。人体内DNA的复制是由酶与能量调控的,如果两者出现异常,必定会使得DNA的复制出错,进而诱发突变。导致酶与能量调控异常的原因很多,不乏老龄化、特定原因导致的身体机能下降等。但是出现突变就一定意味着会遗传给子代吗?不一定。对于有性生殖的物种来说,如果体细胞发生突变,突变遗传物质是不会遗传给子代的。但是如果配子发生突变,突变遗传物质则是会遗传给子代的。
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那我们应该如何看待基因突变呢?从自身角度而言,根据基因突变会衍生出的癌细胞,我们要学会预防癌症。不胡吃海喝,不熬夜,勤于运动,从而不使身体超负荷、非正常运行,从而诱发突变,让原本正常的复制基因异常,使得细胞癌变。另一方面,从人类历史发展角度而言,我们可以感叹生命基因变化的离奇。难以想象,拥有低频且不可预测的变化,能够产生使地球充满生机的生物圈。另一方面,我们也可以看到许多触目惊心的突变疾病。从根源上改变基因,治疗此类疾病,是医学、科学界需要加以解决、研究的内容。同时,各类通过诱导基因突变从而满足人类需求的前沿科学技术的发展,也是当下社会需要重视的,我们必定要投入精力。但,我们能否将基因可控?如果可控,人类的命运可控吗?亿万年的底层生存逻辑会被摧毁吗?人会在理性自负中走向失败吗?一切,都需给予时间了。
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