肢端肥大症

肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上，诊断时平均年龄为40岁。肢大是一种相对少见的慢性疾病，患病率约为40-130/百万，涉及多个学科和领域，容易延误诊断及治疗，因此会造成患者的并发症和病死率相应增加。
下面总结一下肢大诊断流程

初诊：
容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现

定性诊断
(血GH随机值,葡萄糖GH抑制试验,GH谷值和IGF-1)

定位诊断(头颅MRI或CT)
垂体功能进行全面评估(FSH、LH、E2、T、血ACTH、F、TSH、T3、T4、PRL等),
并发症评估

治疗流程.jpg

DA：多巴胺受体激动剂；
IGF一1：胰岛素样生长因子一l；
SSA：生长抑素类似物；
RT：放疗。
8部分患者：预期手术无法完全切除的大腺瘤(如侵袭海绵窦)且无肿瘤压迫症状的患者，不适合手术的患者或不愿意手术的患者。
6RT：对术后有残留病灶的患者，可以放射治疗；若选择放疗，则应考虑患者的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素

术后不同时间的随访项目.jpg

1.临床表现：
（1）特殊面容和体态：皮肤变厚变粗，额部皱褶变深，眼睑肥厚，鼻大而宽厚，唇厚舌肥，声音低沉，颧骨、眶上嵴及下颌骨增大突出，牙缝增宽，咬合错位，四肢长骨变粗，手脚掌骨变宽、厚大。
（2）内分泌代谢紊乱：女性月经失调、闭经，男性乳房发育、溢乳、性功能减退。可伴有糖尿病或糖耐量异常。少数患者可合并甲状腺功能亢进和1型糖尿病。
（3）脏器肥大：常伴高血压、心脏肥大、左心室功能不全、冠状动脉粥样硬化等，晚期可出现心力衰竭。
（4）肿瘤压迫症状：头痛、视力减退、视野缺损等。
2.实验室检查：(1)血清GH水平的测定：
空腹或随机血清GH水平<2.5ug／L时可判断为GH正常；
若≥<2.5ug／L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断。

葡萄糖抑制生长激素试验：
使用口服75 g葡萄糖进行OGTT。分别在0、30、60、90及120 min取血测定血糖及GH水平，如果OGTT试验中GH谷值水平<1ug／L，判断为被正常抑制。
(2)血清IGF-1水平测定
3．影像学检查：头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系
4．其他垂体功能的评估
5．视力、视野检查
6.治疗目标是：
(1)将血清GH水平控制到随机GH<2.5ug／L，OGTT GH谷值<1ug／L；
(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内；
(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发；
(4)消除或减轻临床症状及合并症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，并对合并症进行有效的监控；
(5)尽可能的保留垂体内分泌功能，已有腺已有腺垂体功能减退的患者应做相应靶腺激素的替代治疗。