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正确使用基因名称(HGNC指南)

正确使用基因名称(HGNC指南)

作者: 朗月斋主 | 来源:发表于2021-03-21 13:04 被阅读0次

    基因名称是有效学术沟通的基础。Nature Genetic杂志在2020年8月发表评论,重申基因命名规范性、唯一性的意义和要求。 有很多基因从发现开始就有曲折的历史,出现多重名称。而且,书写方面也不禁规范。这造成了一定的学术交流的隐患。

    人类基因座位命名工作由European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) 成立的HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)实施,在https://www.genenames.org/ 主页提供的数据库检索界面,可以检索包括人类蛋白编码基因、非编码RNA、假基因的名称信息。HGNC最近颁布的指南更新发表在同期Nature Genetics“Guidelines for human gene nomenclature”,指南给出命名原则,要求学界统一基因命名称,以保证学术沟通的清晰高效。

    该指南规定的基因命名五项核心原则包括:1. 每个基因应有:独特的名称、专有的HGNC ID、描述名称;2. 基因的名称中,应只包含大写拉丁字母与阿拉伯数字;3. 名称不可与其他通用缩略语相同;4. 名字当中不应包含种属名或表示基因的“G”;5. 基因命名不可以存在歧视的含义。

    规范基因名称将大大减少学术交流可能出现的模糊性,简化检索复杂性,统一基因名称也对规范临床服务大有裨益。

    • Naming human genes. Nat Genet. 2020 Aug;52(8):751. doi: 10 .1038/s41588-020-0679-1. PMID: 32747823.
    • Bruford EA, Braschi B, Denny P, Jones TEM, Seal RL, Tweedie S. Guidelines for human gene nomenclature. Nat Genet. 2020;52(8):754-758. doi:10.1038/s41588-020-0669-3

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