[基因序列]序列比对专题

探序基因肿瘤研究院整理

1. BWA比对fastq测序序列

bwa mem -t 16 /xxx/database/reference/bwaind_ucschg19/hg19.fa -M xxx_R1.fastq.gz xxxx_R2.fastq.gz > xxx.sam

samtools view -bS xxx.sam > xxx.bam

samtools sort xxx.bam -o xxx.sort.bam

samtools index xxx.sort.bam

2. blastn比对序列

第一步，构建序列数据库

makeblastdb -in ref.fa -parse_seqids -hash_index -dbtype nucl -out xxx

ref.fa为参考基因组序列，其格式为：

>D1

ATCGATCG

>D2

GCTATACG

第二步，比对

blastn -query seq.fa -db xxx -evalue 1e-5 -num_threads 10 -max_target_seqs 5 -outfmt 6 -out result.txt

-query为待比对的序列文件

-db为参考基因组序列的位置