戈谢病（Gaucher Disease，GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是一种遗传性溶酶体贮积病。该病是由位于1号染色体上的GBA基因的隐性突变引起的，并且不分性别。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡萄糖脑苷酶的缺乏，导致葡萄糖脑苷和葡萄糖鞘氨醇积聚在脾脏、肝脏、肺、骨髓、大脑和淋巴结实质中。特异的戈谢氏细胞富含葡萄糖脑苷和葡萄糖鞘氨醇。戈谢氏细胞的形成导致肝和脾肿大。戈谢病影响骨骼、血液和神经系统。酶替代疗法已被证明是有效的治疗戈谢病，并已被证明改善或解决1型戈谢病的内脏问题。葡萄糖脑苷的积累也与化疗耐药有关。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会有较大的差异。主要表现：①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；③骨和关节受累，可见病理性骨折；④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
高纯度葡萄糖脑苷标准品可用于研究戈谢病，如：
葡萄糖脑苷，#1522-100
葡萄糖基鞘氨醇，酪乳，#1306-5
N-糖化的葡萄糖基鞘氨醇，#2089-1
13C6-葡萄糖基鞘氨醇，#2209-1
N-二十二酰基葡萄糖苷，#1531-1
参考文献：
1.Walden et al. (2007) Accumulation of glucosylceramide in murine testis, caused by inhibition of beta-glucosidase 2: implications for spermatogenesis.The Journal of Biological Chemistry, Vol. 282(45) pp. 32655-32664
2.Sillence et al. (2002) Glucosylceramide modulates membrane traffic along the endocytic pathway.Journal of Lipid Research, Vol. 43(11) pp. 1837-1845
3.D. Sillence et al. (2000) Assay for the transbilayer distribution of glycolipids: selective oxidation of glucosylceramide to glucuronylceramide by TEMPO nitroxyl radicals.Journal of Lipid Research, Vol. 41(8) pp. 1252-1260
4.R. Brady (1997) Gaucher’s disease: past, present and future.Baillieres Clinical Haematology, Vol. 10(4) pp. 621-634
文章来源：艾美捷科技
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