Gastrointestinal stromal tumours；
Jean-Yves Blay, Yoon-Koo Kang, Toshiroo Nishida, Margaret von Mehren
Nature Reviews. Disease Primers 2021 March 18, 7 (1): 22
在大多数国家，胃肠道间质瘤 (GIST) 的发病率约为每年每 105 人 1.2 人。大约 80% 的 GIST 有不同的分子变化，主要是相互排斥的激活 KIT 或 PDGFRA 突变，但也存在其他罕见的亚型。局部 GIST 是可以治愈的，手术是标准治疗方法。复发的危险因素是肿瘤大小、有丝分裂指数、非胃部位和肿瘤破裂。具有对酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 伊马替尼敏感且具有高复发风险的 KIT 或 PDGFRA 突变的 GIST 患者使用伊马替尼辅助治疗可提高生存率。在晚期疾病中，自引入 TKI 以来，中位总生存期已从 18 个月提高到 >70 个月。手术在晚期环境中的作用仍不清楚。对 TKI 的抗性主要来自对具有 KIT 或 PDGFRA 抗性突变的细胞的亚克隆选择，当它们是主要驱动因素时。晚期耐药 GIST 对二线治疗有反应 舒尼替尼和三线瑞格非尼，以及新的广谱 TKI 瑞普替尼。具有 NF1、SDH 基因、BRAF 或 NTRK 基因改变的罕见 GIST 分子形式通常表现出对标准 TKI 的原发性耐药，但有些对激活基因的特定抑制剂有反应。尽管取得了重大进展，但晚期和局部疾病的许多问题仍未得到解答。
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