本周最新文献速递
一
文献题目： Single cell transcriptomic analysis of human pluripotent stem cell chondrogenesis
不想看英文题目： 人软骨来源多能干细胞的单细胞转录组学分析
杂志和影响因子： Nat Commun（12.121 1区）
研究意义： 人类诱导多能干细胞（hiPSC）的软骨再生障碍一般由软骨细胞低产量引起的。通过整合批量RNA测序，单细胞RNA测序等生物信息学分析方法（包括加权基因共表达网络分析(WGCNA）），探究软骨形成时hiPSC分化的基因调控网络。
结论：
1）WNT和MITF在hiPSC软骨形成过程中控制脱靶分化为神经细胞和黑色素细胞；
2）脱靶细胞产生的WNT信号诱导软骨细胞肥大；
3）抑制WNT和MITF，可显着增强hiPSC软骨形成的同质性以及增加软骨细胞产量；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33441552/
DOI: 10.1038/s41467-020-20598-y
公开的资料：
人类原代软骨细胞的RNA-seq数据：GSE106292
hMSC软骨形成RNA-seq数据：GSE109503
RNA-seq和scRNA-seq数据：GSE160787
二
文献题目： The evolution of skin pigmentation-associated variation in West Eurasia
不想看英文题目： 皮肤色素相关变异位点在西欧亚的演变过程
杂志和影响因子： Proc Natl Acad Sci U S A（9.412 1区 ）
研究意义： 皮肤色素沉着是人类经历定向选择的经典案例。全基因组关联分析鉴定了一百多个与色素沉着相关的基因座，目前尚不清楚皮肤色素相关变异位点的选择是否与效应值有关。
结论：
1）整合UKBB的GWAS摘要统计数据以及1,158例古西欧亚DNA数据，研究发现170个皮肤色素相关变异位点在西欧亚受到强有力的选择；
2）受到选择的变异位点主要是高效应值的位点；
3）西欧亚的SLC24A5在新石器时代的农民迁徙引入，并在混合后仍处于选择状态；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443182/
doi: 10.1073/pnas.2009227118
公开的代码：
https://github.com/mathilab/SkinPigmentationCode
三
文献题目： Replication and meta-analyses nominate numerous eosinophilic esophagitis risk genes
不想看英文题目： 复制和荟萃分析鉴定多个嗜酸性食管炎风险基因
杂志和影响因子： J Allergy Clin Immunol（10.228 1区）
研究意义： 嗜酸性食管炎（EoE）是一种新型、慢性、罕见过敏性疾病，与食管中嗜酸性粒细胞累积有关。先前的全基因组关联研究鉴定了3个EoE易感性基因座。本研究通过复制和荟萃分析进一步鉴定EoE风险基因。
结论：
1）荟萃分析总共鉴定了13个超过建议阈值(P < 1e-6)的EoE基因座和6个超过全基因组阈值(P < 5e-8)的EoE基因座；
2）EoE风险基因表达主要在疾病相关的细胞类型，比如食道上皮细胞，成纤维细胞和免疫细胞；
3）使用多基因风险评分评估EoE变异位点的遗传负担 ( genetic burden) ，与controls组相比，cases组的遗传风险负担明显更大（P <1e -38）; 遗传风险负担最高分位数的个体比最低分位数个体发生EoE的风险高12倍；
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文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33446330/
DOI: 10.1016/j.jaci.2020.10.018
公开的资料：
Immune Cell eQTLs：https://dice-database.org/downloads
The GTEx v7 annotations：https://storage.googleapis.com/gtex_analysis_v7/single_tissue_eqtl_data/GTEx_Analysis_v7_eQTL.tar.gz
Medical Research Council Asthma： http://csg.sph.umich.edu/liang/eQTL/MRCA_5percentFDR.zip
四 (数据库介绍)
文献题目： The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics
不想看英文题目： GWAS-VCF：有效且强大的GWAS摘要统计信息存储格式
杂志和影响因子： Genome Biol（10.806 1区 ）
功能：
1）该网站囊括了34,513个GWAS摘要统计信息，其中10,000多个GWAS摘要统计信息是齐全的；
2）将所有的GWAS摘要统计信息统一整合为VCF格式 (简称GWAS-VCF) ，方便进行post-GWAS分析。
3）可在线下载GWAS摘要统计信息，也可以通过API调用。
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网址：
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33441155/
doi: 10.1186/s13059-020-02248-0
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