今天重读丁香园临床剧场话题文章《女子大便黑了 20 年，各项检查阴性，主任都被带偏了！》
病史：46岁中年女性，大便颜色加深20余年，未觉明显不适。期间曾至当地医院数次行胃镜检查，除散在出血灶外，无其它明显异常，未经治疗。黑便加重4月余，今为进一步诊治，遂至我院。门诊拟“黑便待查”收治入院。
查体：左鼻孔填塞棉球，面色红润（不像那些长期消化道出血的病人，因为贫血而显得脸色苍白。）
追问病史，患者从小就经常流鼻血。
出血原因考虑什么呢？
1、血小板或者凝血因子的异常？
血常规结果血小板计数正常，血红蛋白也正常（没有贫血，有点奇怪）。
凝血功能正常。
2、肺部CT：有五个大小不一的结节，直径在 0.5～2.0cm，其中两个可以看到有动脉并入结节。
不过，这和患者的黑便有什么关系吗？
头颅磁共振：小脑有一个直径 1cm 的动静脉畸形。
进一步查体，确实在口腔黏膜和指尖看到了特征性毛细血管扩张。
主任答疑：肺部 CT 像是多发的动静脉畸形，结合流鼻血和消化道出血，怀疑是遗传性出血性毛细血管扩张症。为了排查可能会危及生命的脑部动静脉畸形，要做最重要的头颅磁共振。
进一步完善检查：全腹 B 超：肝胆 B 超未见明显异常。
肺部动静脉畸形
谜底吗？
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT），又叫 Osler-Weber-Rendu 综合征，常染色体显性遗传性血管病。
常见的临床表现为鼻出血、消化道出血及缺铁性贫血伴特征性毛细血管扩张。此外，动静脉畸形还常见于肺、肝、脑。
根据 Curaçao 诊断标准的前三条，患者确诊为 HHT：
1、反复自发性鼻出血；
2、典型部位的多发性皮肤黏膜毛细血管扩张；
3、内脏受累，例如消化道毛细血管扩张，肺、脑或肝 AVM；
4、一级亲属患有 HHT。
如何解决问题？
神经外科和胸外科的会诊，不建议手术治疗。
内镜：消化道毛细血管扩张，有隐性出血，应该是和 HHT 有关，内镜下进行了局部治疗。
胃镜治疗结束后，患者情况还算稳定，血红蛋白甚至在几天后上升到了正常高值。
疑惑：长期出血，照理说应该会导致缺铁性贫血才对，可这个病例没有贫血，这又是怎么回事呢？
确认患者近期没有服用铁剂。
1、理发店的旋转灯柱：几百年前的外科医生就是由理发师兼任的，那时候最常见的治疗就是放血。理发店门口那个旋转灯柱，红的是动脉，蓝的是静脉，白的是纱布。
2、放血疗法：现在还有少数几个病可以用放血疗法治疗的，比如血色病、真性红细胞增多症以及一个别名吸血鬼病的迟发性皮肤卟啉病。
3、吸血鬼病：就是一种病，病人会怕光，还需要新鲜血液来补充缺乏的必须物质。现代人怀疑书里的吸血鬼得的就是这种病。
4、血色病：血色病的患者由于铁在体内堆积，而在临床上表现出各种相关的症状。
肝脏是首先受累的器官，因为铁从胃肠道吸收入血后会首先经过肝脏，然后才到达其他器官。
当铁沉积于心脏时，常常导致扩心病和电生理异常。铁还会选择性沉积于胰腺的胰岛 β 细胞，从而导致糖尿病。
当铁沉积于皮肤时，会使得皮肤呈现青铜色。
肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉积构成了血色素三联征，因此血色病也被称为“青铜色糖尿病”。
血色病皮肤色素沉积
如果这位患者是个血色病，长期的鼻出血和消化道出血，就像定期的放血疗法，让体内的铁保持平衡，从而掩盖了血色病的所有症状，只剩下血红蛋白这一条并不明晰的线索。
似乎能解释患者为什么出血却没有出现典型的缺铁性贫血。
揭秘：基因检测：HFE 基因 C282Y 纯合突变——典型的遗传性血色病。
HFE 蛋白通过调节转铁蛋白与转铁蛋白受体的相互作用，而调节循环铁的吸收。蛋白因基因突变而失活，导致患者在正常饮食下吸收铁的量增加。
而由于遗传性血色病是常染色体隐性遗传病，发病率本来就低，所以患者近三代的家族史没有其他患病者也算正常。
又因为患者的父母均没患常染色显性遗传的遗传性出血性毛细血管扩张症，则说明患者的患病基因大概率来自于基因突变。
当同时患有两种罕见的遗传病，似乎更为不幸。但这两种遗传病却相互制约，让彼此的致病性都有所下降，或许也算是不幸中的万幸。
一元论与1+1≠2
一元论是临床诊断的基本原则，即尽可能的用一种疾病去解释患者的全部症状、体征及辅助检查。
如果一元论行不通，需要用一种以上的疾病去解释时，要注意“一加一不一定等于二”，即两种疾病的相加并不是两种疾病的症状、体征及辅助检查的简单叠加。
遗传性出血性毛细血管扩张症和血色病的叠加却让血色病所有典型的临床表现都消失了。
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奥利奥与黑便
免疫风暴与免疫抑制？还是羟氯喹一药双雕？
铁锅补铁吗？
一个网站，把患者的体征和症状一股脑地输入进去，然后就可以得到可能的诊断。但超过一种疾病时，这个网站就没法用了，因为临床的 1+1 常常不等于 2。
网站：symptom check
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