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Implementing Genome-Driven Oncology （综述）
论点总结
A.超越DNA（Moving beyond DNA）
- 基因组变异仅仅是癌症的几大重要的生物学驱动因素中的其中一种，因此仅仅通过DNA测序来优化选择所有的靶向治疗方案是不够的；
- 在实验室中，多种高通量技术，如RNA测序/基因组范围内的DNA甲基化分析（genome-wide DNA methylation profiling）/microRNA分析/磷酸化芯片分析等已经被大量用于深入了解癌症的生物学依赖（biologic dependencies）了，而这其中，最接近临床应用的是RNA测序，或称为转录组测序了；
- RNA测序在已有DNA测序基础上新增的价值是两倍，体现在两个方面：（1）更适合用于因结构重排而导致的基因融合产物的检测了，通过这种技术已经发现了包括NTRK1/2/3, FGFR2/3, BRAF, NRG1, RET, ERBB2, 和AKT1等激酶的融合产物了；（2）还可以用于衡量野生型和突变型蛋白的表达情况。
B.扩大精准肿瘤学研究的可及性和招募范围
- 只有少于5%的癌症患者有机会参与临床试验，因此，缺乏执行（lack of execution）才应该是真正需要解决的问题；
- 这个问题包含的内容有：（1）首先，常规肿瘤测序，这是最核心的问题（即，没有进行肿瘤测序，就没办法将患者匹配到相应的临床试验中）；（2）其次，对肿瘤测序结果即相应的注释整合到医疗病例中；（3）最后，对患者和医师的教育；
- 此外，还需要一个强劲的方法（robust methods）能够将带有罕见却能用于治疗的变异的患者与相应的临床试验进行匹配；（针对这个问题，作者们之前发表了另一个项目的研究成果）
- 帮助匹配癌症患者与相应的临床试验仅仅是第一步，患者还需要能够加入（readily access）到这些试验中，地理因素（Geographical considerations）依然是一个很大的障碍（important barrier）。当前解决这个问题的办法包括支持患者前往临床试验研究中心（supporting patient travel to study centers，我的理解是报销车费/机票？），或者将研究带到患者身边（我的理解是就近进行相应的临床研究？），这些方法都能在很大程度上解决问题。
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