Abstract

• 灵长类动物历来被认为是以视觉为导向的低嗅觉能力的动物，但是最近 “灵长类嗅觉不灵敏” 这种观点受到了质疑。为了阐明嗅觉系统何时及如何发生退化，并明确灵长类动物进化过程中的相关因素，我们在这里研究了来自24个系统发育和生态多样性灵长类物种的嗅觉受体(或)基因。

• 结果显示，猿猴亚目（弯曲的鼻子结构）具有功能性OR基因的数目是类人猿亚目（简单鼻子结构）的2倍。

• 无论是活动模式(夜间/日活动)还是彩色视觉系统，都没有表现出与功能或基因数量显著相关，而系统发育和鼻结构(猿猴亚目/类人猿亚目)则有统计学控制。

• 我们通过识别同源基因来追踪个体OR基因的进化历史，表明类人猿祖先分支的OR基因丢失率加快了，这与敏锐的视觉进化是一致的。基因丢失率最高的是叶食性疣猴亚科，这种减少可能与从水果到叶的饮食转变有关，因为气味信息对于水果的觅食是必不可少的，而对于叶的觅食则不那么重要。有趣的是，还发现了外部枝系的人科物种OR加速基因丢失。

• 这些发现表明，每个物种的现有OR基因库都是由系统发育、生理结构和生境的复杂相互作用形成的，因此，多种因素可能导致灵长类动物嗅觉退化。

Introduction

• 嗅觉对于大多数哺乳动物的生存是必不可少的。它用于觅食，信息交流及识别掠食者。环境中的各种气味分子是通过鼻腔嗅觉上皮中表达的嗅觉受体(OR)来检测的。
• 到目前为止，许多哺乳动物物种，如老鼠、狗、牛和马，都有800-1200种功能OR基因。有趣的是，非洲大象的功能OR基因数量惊人地多，据估计多余2000个。另一方面，人类、黑猩猩、恒河猴和猴体内的功能或基因数量为300-400个，比大多数非灵长类哺乳动物小得多。
• 灵长类动物按鼻孔形状分为两个亚目：一种是原猴亚目，代表的是“弯曲的鼻子”，另一种是类人猿亚目，代表的是“简单的鼻子”。
• 灵长类在具有三色视觉方面是胎盘哺乳动物中的特例。祖先胎盘哺乳动物的重建结果表明它们是二色的，因为它们有两个锥形视蛋白基因(opn1sw和opn1lw)。在灵长类中，只有旧大陆猴子，人科以及Alouatta有常规的三色视觉，这是通过m/LWS opsin基因的基因复制来实现的。
• 确定常规三色性与嗅觉退化之间的可能联系，检查了从19个灵长类物种中随机选择的100个OR基因的序列。因此，高等灵长类动物或基因的急剧减少不能通过获得常规的三色视觉来解释。
• 本文的主要目的就是探究在灵长类进化过程中OR基因家族丢失的时间与程度，以及指明导致OR基因退化的相关因素。为此，我们对24种不同灵长类物种的全基因组序列进行了系统发育分布、活动模式、色觉系统和取食生境(叶类和果类)的分析。

Results

24种灵长类和2种非灵长类物种的OR基因数目

• 原猴亚目（600-800）具有的OR基因数目大约是类人猿亚目（200-400）有的2倍，并且OR基因的假基因化率（22.5%）低于类人猿亚目（47.5%）。
• 与任何灵长类物种相比，树鼩有更多的或更多的基因，而由于t%值较大，Colugos中的功能基因或基因的数量尚不清楚。
• 夜间活动的物种往往比日间活动的物种拥有更多完整或基因的储备。然而，在功能或基因的数量上的差异远远小于原猴类和类人猿类。

• 在被检查的灵长类动物中，人科的功能OR基因数量最少。近年来，类人动物比其他灵长类动物失去更多OR基因。

  
  

系统发育广义最小二乘回归分析

• 根据pgls回归分析结果，鼻结构与被测预测变量中的功能或基因数的相关性最高。此外，颜色视觉和活动模式(f和)也显示出显著的相关性。

  
  

• 然后进行多因素PGLS回归分析，了解各生态因子对与鼻结构无关的功能OR基因数量的影响。结果表明，叶食性对或基因数量有极显著的影响(具有负斜率)。虽然幅度较小，且坡度为正，但对果树的影响也是观察到的。这些观察表明，叶食性灵长类动物的功能或基因往往较少(而果食性的灵长类动物往往更多)。

  
  
  

• 另一方面，当系统发育和鼻结构差异被统计学控制时，色觉系统与活动模式之间没有显著的相关性。

灵长类进化中OR基因的丢失

• 结果，24种灵长类动物的8948个完整基因和539个基因被分类为680个灵长类动物直系同源基因，因此，所有灵长类动物的MRCA估计都有680个功能或基因，这个数字比胎盘哺乳动物MRCA的估计值781要小。结果表明，在灵长类动物进化过程中，Ogg的损失率有很大的波动。其中在hominoids中最高，其次是OWMs，NWMs和strepsirrhines。

  
  

• 因此，我们研究了某一物种的每个外部分支的OGG丢失率与该物种中的NI伪基因数目之间的关系。结果，外部分支的OGG丢失率与NI假基因数呈显著正相关。

  
  

类人猿亚目OR基因的进化

• 结果表明，人科与旧大路猴子/新大陆猴子在基因进化上形成了鲜明的对比。The estimated number of functional OR genes in the MRCA of
  hominoids (528) is considerably larger than that in the
  MRCA of OWMs (458) or NWMs (463).
  

Discussion

在本研究中，我们检查了24种灵长类动物的眼睛和鼻子形态、色觉系统、活动模式和食性的OR基因序列。PGLS回归分析表明：1）类人猿亚目具有更少的OR基因数目，2）叶食性与功能OR基因的数量呈显著负相关。此外，通过识别OGGs，我们跟踪了物种OR基因的进化历史，并在以下方面发现了加速OR基因丢失率：1）类人猿亚目的祖先枝，2）疣猴亚目的祖先枝，3）每个人科物种现存枝。

类人猿亚目的祖先枝：获得敏锐的视觉

眼镜猴属的系统发生关系一直备受争议，由于具有原猴亚目和类人猿混合的表征。