做学生的时候，我的老师常讲：做内科大夫，一定要眼观六路、耳听八方，临床视野要开阔，决不能只局限在自己专科的病种，不然就要栽跟头，延误诊断和治疗。最近收治的一例患者再次印证了老师的谆谆教诲所言不虚。
先来看下病例。
患者吴xx，男，74岁，因“反复心累、气促2年，加重1月”入院
入院前2年，患者逐渐出现活动后心累、气促，并逐渐出现双下肢水肿，无胸闷、胸痛、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等，于某三甲医院就诊，诊断为冠心病（具体诊断报告不详），是否行冠脉检查不详。出院后活动后喘累及双下肢水肿进行性加重。1月前患者上述症状加重，平路走100米平路即感呼吸困难，夜间可平卧休息，于当地县医院就诊心脏彩超示：1.双房增大。2.二尖瓣、三尖瓣轻度反流，主动脉瓣、肺动脉瓣局限性反流。3.左室舒张功能降低。BNP结果不详，诊断心力衰竭予以利尿、抗血小板治疗后上述症状未缓解，于今日转入我院继续治疗。
入院查体：T 36.2℃，P 78次/分，R 20次/分，BP 125/85mmHg。神志清晰，反应迟钝，对答切题，查体合作，口齿含糊。体型肥胖，颈部粗短。全身皮肤无黄染，浅表淋巴结无肿大。颈软无抵抗，颈静脉无充盈，肝颈征阴性。双肺呼吸音粗，双肺散在湿罗音，未闻及明显哮鸣音。心率78次/分，律齐，各瓣膜区未闻及明显杂音。腹部膨隆，左下腹有散在瘢痕，无压痛及反跳痛。双下肢轻度水肿。
辅助检查：
三大常规未见明显异常、肾功、电解质、凝血象未见异常。BNP78pg/ml。肝功能：丙氨酸氨基转移酶 79 U/L ↑，天门冬氨酸氨基转移酶 132 U/L ↑，余未见异常。血脂：总胆固醇 7.80 mmol/L ↑，甘油三酯 5.61 mmol/L ↑，低密度脂蛋白胆固醇 4.71 mmol/L ↑。糖化血红蛋白 6.40 % ↑。血气分析：pH7.39，PCO2 90mmHg，PO2 64mmHg，Lac 2.8mmol/L，HCO3 42.4mmHg，SO2 92%。心电图：T波改变。心脏彩超：估算肺动脉收缩压（PASP）约为：30mmHg。左室舒张功能减退。左房轻度增大。颈动脉彩超：右侧颈动脉粥样斑块形成。
诊疗过程：
入科后，我们对于呼吸困难的鉴别诊断如下：
1.心源性呼吸困难：这是呼吸困难最常见的病因之一，患者一般都具有心血管疾病的基础，呼吸困难与体位具有一定相关性，常常于平卧时加重，查体常见有心界扩大，双下肺细湿罗音，下肢水肿。辅助检查方面，超声心动图可见射血分数下降（部分患者射血分数可不下降），BNP或NT-proBNP显著升高。这个患者并没有上述的系列表现，故心源性呼吸困难支持点不多。虽然患者并不能排除射血分数保留的心力衰竭，但该患者经利尿等抗心衰治疗症状不缓解，也不支持该诊断。
2.肺源性呼吸困难:这也是呼吸困难最常见的病因之一。病史特点常以咳、痰、喘为主要表现，查体可见肺部湿罗音和哮明音并存，位置分布较广，并不局限于下肺，病程较长引发肺源性心脏病的也可出现体循环淤血的表现。超声心动图左室大小和射血分数一般无异常，部分患者可表现为右心增大、肥厚，肺动脉高压。BNP或NT-proBNP不高。该患者血气分析显著异常，呈II型呼吸衰竭，故呼吸困难由肺部疾病导致的可能性比较大，但同时我们需注意到患者并没有慢性肺病病史，这里留下个疑点。
3.其他原因导致的呼吸困难：临床尚可见到的呼吸困难还有血液源性（最常见的病因为各种贫血）、中毒性（如一氧化碳中毒、硫化氢中毒、肠源性紫绀等，仔细询问患者的居住和工作环境多可有明确的线索）以及神经精神性（发病率呈增高趋势，常表现为过度换气综合征，伴胸闷、濒死感，有时常与心源性呼吸困难混淆）。该患者显然不具备上述几种呼吸困难的特点。
这个病例到现在都平淡无奇，目前的资料都指向呼吸系统疾病。循着上述诊疗思维过程，我们为患者安排了肺功能检查和肺部CT。肺功能检查因为患者无法配合而作罢，然而肺部CT仅示少许纤维灶。
这下这个病例就有点意思了，肺部CT基本正常显然无法解释患者如此严重的呼吸衰竭。那么有哪些肺外因素可以导致II型呼吸衰竭呢？
1.神经肌肉性疾病，如吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、颅内高压等。但是患者颅神经查体基本正常，四肢肌力良好，并不支持。
2.重度肥胖 重度肥胖可导致横隔运动受限，从而使分钟通气量下降导致II型呼吸衰竭。该患者确实较为肥胖，BMI达？且为腹型肥胖，要考虑重度肥胖所致。
3.阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea, OSA) 严重的OSA确可导致II型呼吸衰竭，且患者肥胖，颈部较短，在院期间一般精神较差，嗜睡，鼾声明显，讲话时鼻音很重，高度提示OSA。
经过上述分析，我们考虑OSA的可能性很大，肥胖和OSA狼狈为奸，在一定程度上促进了呼吸衰竭的发生。紧接着，我们为患者安排了呼吸睡眠监测，监测结果正如我们所料：重度呼吸睡眠暂停低通气综合征（图1）。呼吸科建议患者长期呼吸机治疗。
图1.患者呼吸睡眠检测提示严重的OSA
本以为一切就到此结束了。可是，有一天查房时意外出现的一张甲状腺功能报告单再次让诊断发生了动摇。
一般情况下，我科患者都是常规检查甲功的。不知什么原因，该患者的甲功结果出来的特别延迟，但是一开始大家都没有注意，也没有往甲状腺疾病方向考虑诊断。
但是该患者的甲状腺功能却显示患者存在严重的甲状腺功能减退（图2）。
图2.患者甲状腺功能检查提示严重的甲减
于是问题又来了，甲状腺功能减退能不能解释患者疾病的全貌？
我翻开up to date复习甲减的临床表现：
1.代谢过程全面减慢，从而出现乏力、行动和言语缓慢、寒冷耐受不良、便秘、体重增加(但并非病态肥胖)、深腱反射弛缓延迟及心动过缓等异常。
2.基质糖胺聚糖蓄积于多种组织的间质间隙，导致毛发和皮肤粗糙、面部虚肿、舌增大和声音嘶哑等。
另外，up to date 特别指出：甲减患者中，呼吸肌无力及肺对缺氧和高碳酸血症的反应减弱可导致通气不足，尽管T4替代治疗可恢复呼吸肌的功能，但可能无法恢复正常的气体交换，尤其是肥胖患者。某些甲状腺功能减退症患者会发生睡眠呼吸暂停，大部分是由巨舌所致。治疗甲状腺功能减退症通常可纠正睡眠呼吸暂停，但部分患者需要持续气道正压(continuous positive airway pressure, CPAP)治疗。
这个患者就是一个典型的不能再典型的甲减患者。患者入院后精神一直不好，起初考虑二氧化碳潴留所致，如今看来，甲减在其中也发挥了作用。另外，患者鼻音很重，说话含混不清，起初也曾考虑球麻痹，但患者无饮水呛咳和吞咽困难，并不符合，现在再回过头去看，这就是典型的甲减“声音低沉、声音嘶哑、含混不清”的表现啊。
到这里，患者的诊断终于明确：
图3.患者的发病机制图解
患者经过优甲乐治疗仅三天，一般情况即明显改善，目前已出院，正在随访中。
ps：该患者老年男性，血脂高，有甲减病史，为冠心病的高危人群，本来准备完善冠脉检查，但家属不太原因，故未能明确。
参考文献
1.Up to date “甲状腺功能减退症的临床表现”“高碳酸血症患者的氧疗”章节。
2.王吉耀，《内科学》（第二版），北京，人民卫生出版社，2011。
网友评论