在整个人群和全生命周期中进行聋病基因的筛查，经过20多年的探索，目前已经形成了非常好的规范。最早期大家可能都是在耳聋的患者中去找其发生的病因，很多耳聋患者可能是新生儿，也可能是儿童，也可能是要孕育后代的夫妻，而随着技术的发展，我们现在已经可以做到全人群、全生命周期的聋病基因的筛查。从新生儿的听力和基因的联合筛查、儿童的精准诊断及备孕夫妇的基因筛选，同时进行非常有效的干预和指导。
全人群 全生命周期的聋病基因筛查
听觉的发育，从受精卵开始之后，胚胎的3周内耳开始发育，至第5周时中耳开始发育，第6周时外耳开始发育了；到胎儿6个月时，胎儿的听觉传导通路就建立了，那时起胎儿就开始能够感受及感知声音，因此6个月时可以能够给他进行很好的胎教。而7个月大的胎儿，他能够有40分贝的听力，而到10个月分娩时的48到72小时就需进行听力筛查，也就是说胎儿十个月的时候他的听觉系统已经完善了。
胎儿听力发育的过程，至妊娠10个月，胎儿的听觉系统已趋完善
听力筛查是由于耳蜗的外毛细胞不但能听到声音，通过对外毛细胞的测试就能了解它的听力状况。1980年美国最开始用物理的方法做新生儿的听力筛查之后，全世界范围内开始普及，这可以让新生儿在一出生的时候我们就了解他的听力状况。而更进一步随着遗传学的进展，新生儿的听力和基因的联合筛查的进展，最近一两年来，我们开始了孕期8-15+6周外周血的4个基因20个位点的母亲的筛查，这就使我们从耳聋的三级预防推进到二级预防。
针对我国1172234例新生儿进行4个基因20个位点基因筛查显示：发现阳性55977例，4.78%至少携带一种耳聋基因突变携带
这一研究结果里，很多孩子是听力正常的孩子，然而通过这个结果，我们可以很快地发现哪些孩子是真正有问题的，在百万多的病例中，对32474例新生儿进了随访，其中很重要的线粒体突变2638例，占0.23%，这些孩子往往听力筛查都是通过的，而随后如果接受了氨基糖苷类的药物，他则出现耳聋的情况。
新生儿听力与基因联合筛查理念已经走过了13年的实践
艰难地走出的每一步
那何为新生儿听力与基因联合筛查？那是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查。筛查时机是在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
进行筛查之后必须有结果的解读：
这样的双筛模式可以第一时间发现耳聋，发现病因，同时也发现携带者。
聋病基因筛查诊断及靶向预防成绩斐然，新生儿听力与基因联合筛查，胚胎植入前遗传学诊断的聋病预防的中国聋病防控新模式走向了国际领先行列
聋病的遗传咨询流程及其所能及的三级防控
目前走在国际前列的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）在遗传性耳聋中的应用
遗传性耳聋的临床遗传咨询主要目的是帮助人们理解和适应遗传因素聋病发生的作用，并帮助减少遗传性耳聋的发生与延续。通过对家族史的解释来评估聋病的发生或再发风险率；帮助家庭进行有关聋病的遗传、实验室检测、防治的教育；提供与聋病有关的各种可以求助的渠道及干预措施；辅导促进知情选择和对所患疾病及再发风险的认识和接受。
临床遗传咨询的主要群体：
1、孕前咨询群体：夫妻双方为听力正常人，但单方/双方的父母有耳聋情况，并在家庭中有1人以后的耳聋患者。
咨询目的：1、父母耳聋的病因？2、是否会生育耳聋患者？3、可否生育听力正常儿？4、听力正常后代是否携带致病基因？
首先对男方及其父母一家三口进行耳聋致病基因的确定，男方父亲为SLC26A4的复合杂合突变，母亲为MYO15A复查杂合突变，而男方则为SLC26A4及MYO15A携带者，而女方这两个基因均无变异，同时更应该知道的是女方是否还携带其他的耳聋致病基因，如果女方还携带其他致病基因，再得返回来验证男方是否携带与女方相同的突变。因此很多情况下，使用临床全外显子检测给的信息会更加全面。
2、孕前咨询群体：夫妻双方有一方为耳聋患者，且伴有耳聋家庭史；另一方听力正常，无耳聋家庭史。
咨询目的：1、男方家族多人耳聋的原因？2、是否会生育耳聋患者？3、可否生育听力正常儿？
这关键得把男方家族中的致病基因明确。男方家族中致病基因为EYA4 c.804+2delT基因突变，为常染色体显性遗传。因此女方选择了第三代试管婴儿，并且成功分娩听力正常儿。
3、孕前咨询群体：夫妻双方为聋哑患者，家族中均无1人以上耳聋患者。
咨询目的：1、男女双方耳聋原因？2、是否会生育耳聋患者？3、生育正常听力儿的几率？
这是非常常见的，他们可能在聋哑学校就认识了，但是男孩的父母及女孩的父母都是正常的，他们经常是两家6口进行咨询。其基因诊断结果如上图。因此他们可以正常怀孕，但是他们的后代为这两个基因的肯定携带者，
4、产前咨询群体：听力正常孕妇，携带常见耳聋基因突变，无耳聋家族史，预测胎儿出现耳聋的几率。
对于筛查检测出携带致病变异的孕妇，建议孕妇本人及其配偶同时进行相关耳聋基因的全序列检测，根据双方的基因检测结果进行产前咨询，对于夫妻双方携带有同一基因的相同或不同突变位点的高危携带家庭，耳聋发生风险相对增加，产前诊断将有可能防止聋儿出生。
5、新生儿听力与基因联合筛查，耳聋易感基因筛查阳性家庭。
咨询目的：1、是否会出现耳聋？2、是否影响语言发育？3、耳聋的进展情况？4、干预的时间和方式？5、二胎咨询？
6、孕前/产前咨询群体：生育二胎的遗传咨询。
咨询目的：1、第一个孩子耳聋原因？2、是否会再生育耳聋患者？其概率为多少？3、能否进行遗传干预？
这是目前面临最多的问题，父母两曾经生育过一个耳聋的孩子，准备生育二胎或者已经怀孕了二胎。首先是对其一家三口进行基因检测，搞清楚第一个孩子耳聋的病因，病因清楚了才能指导如何生育二孩。
举一例病：一对聋哑夫妇的孕前咨询：男方为常染色体显性遗传；女主为线粒体母系遗传
男方：31岁，waardenburg综合征，常染色体显性遗传（MITF基因杂合突变）；母亲及姐姐聋哑。
女方：31岁，药物性聋，线粒体母系遗传（MT-RNR1基因均质突变）；弟弟聋哑，家族中多人发病。
双方2018年婚后未曾生育，
针对男方家庭，符合常染色体显性遗传，致病基因也明确，可以通过胚胎植入前诊断来阻断
女方家庭为线粒体遗传，但是目前线粒体遗传在我国并不能通过辅助生殖阻断
这一情况，目前在我国能阻断的就是男方的显性遗传这一情况，因此母亲的线粒体一定会遗传下去，但是如果新生儿出生后不接触耳毒性药物（如氨基糖苷类药物）一般也是正常，就像女方家庭中一些家庭成员，没有接触耳毒药物，至今未表现出耳聋。
聋病的遗传咨询：1）通过病史、症状体征、听力学检查和/或影像学检查作出临床诊断；2）根据详细采集的病史和家族史绘制家系图，判断分析遗传规律及方式；3）选择适当的基因检测方法，发现耳聋相关的致病基因（常见基因-GJB2，SLC26A4，mtDNA，基因Panel，WES，WGS）；4）做出精准的聋病医学分型诊断-基因型与表型结合的诊断。
我是一名遗传医学工作者，产前诊断、胎儿出生缺陷防控的医疗工作者。希望能尽我所能帮到你，如果你需要，也可以 yining0010 撩我。当然你撩我的时候，我会选择收费，希望你加我的时候，也尊重一下我。
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