ShallowDel ,Gain 和Diploid 都是对拷贝数变异(CNV)的描述。人是二倍体,Diploid 就是二倍体的意思,就是这个位置没有拷贝数变异。ShallowDel 就是指拷贝数的轻度丢失,是shallow 和deletion 的组合,你可以理解为本来是二倍体的变成一倍体了(一般以log2Ratio的值去界定的)。Gain就是轻度的拷贝数扩增,你可以理解为本来是二倍体的变成三倍体了。你这个数据记录了每一个样本的突变位置以及突变位置是否发生了拷贝数变异。比如有些抑癌基因在肿瘤细胞内发生突变失活的同时也发生拷贝数丢失。双重打击下,抑癌基因就更难以发挥抑癌的作用了。癌基因反之。
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