前两天门诊来了一个小朋友,是个萌萌的小男生,给他常规检查了眼睛之后,粑粑麻麻突然要求我给孩子做一个色觉的检查,一问才知道,原来孩子的外公是红绿色盲。。。坊间确实有传闻,红绿色盲常常“重男轻女”(即男性患病率多于女性患病率),为什么会出现这样的情况呢?那么今天小科就来揭开其“重男轻女”的神秘面纱!
在之前的科普文章中小科已经大致给大家介绍了关于色觉异常的概念以及分类,其中提到,对于对颜色分辨能力存在一定程度缺陷的人,我们统称为色觉辨认障碍患者,而我们的红绿色盲就是这个大家庭中最被大家广泛“熟知”的一员。红绿色盲属于遗传性色觉辨认障碍疾病。顾名思义,所谓红绿色盲即是指患者对红色和绿色分辨不清。
至于为什么“重男轻女”,这还是得从生物遗传学的角度进行分析解释,目前现代遗传学研究认为:红绿色盲的遗传方式为伴性遗传,精确点就是X染色体隐性遗传。什么意思呢?首先大家先要了解这样一个常识:人体细胞中的性染色体分为X染色体和Y染色体,其中XX染色体组合为女性,XY染色体组合为男性。女性会把自己拥有的性染色体(即两个X)中任意一条传给下一代,而男性也会把自己拥有的性染色体(X或Y)中的任意一条传给下一代,那么就会有两种情况:当麻麻的X与粑粑的X结合,就会生出一个漂亮的小公主(即XX);当麻麻的X与粑粑的Y结合,就会生出一个帅气的小王子(即XY)。
那么所谓的X染色体隐性遗传就是说,红绿色盲的致病基因存在于X染色体上,而不存在于Y染色体上;同时,必须满足这个人体内的所有X染色体上都有携带致病基因,才能使人致病。所以,对于男孩来讲,只要仅有的X染色体带有致病基因就会表现为红绿色盲;对于女孩来讲,拥有的两条X染色体中,只有一条带有致病基因者也表现为色觉正常,必须两条X染色体都同时带有致病基因才会表现为红绿色盲!所以根据遗传定律就会出现以下几种情况:
1
如果粑粑(XY)麻麻(XX)的X性染色体上都是正常色觉基因,则其孩子不管是男孩女孩都不会是红绿色盲(那是必须的啊!哈哈)
2
如果粑粑(XY)X性染色体正常,麻麻表现也是正常色觉,但麻麻(XX)其中一个X性染色体带有致病基因,则其孩子可能表现为:如果生的是男孩,则有50%的可能是红绿色盲;如果生的是女孩,则100%色觉正常,但这个女孩有50%的机率是致病基因的携带者!
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如果粑粑(XY)X性染色体正常,麻麻(XX)是红绿色盲(即麻麻的两个X染色体上都有致病基因),则其孩子可能表现为:如果生男孩,则100%是红绿色盲;如果生的是女儿,则100%是正常色觉,但也100%是致病基因的携带者!
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如果粑粑(XY)是红绿色盲(即粑粑仅有的一个X染色体上就有致病基因),而麻麻(XX)是正常色觉,且两条X染色体上都没有致病基因,则其孩子可能表现为:如果生男孩,则100%色觉正常;如果生女儿,则100%是正常色觉,但也100%是致病基因的携带者!
5
如果粑粑(XY)是红绿色盲(即粑粑仅有的一个X染色体上就有致病基因),麻麻表现也是正常色觉,但麻麻(XX)其中一个X性染色体带有致病基因,则其孩子可能表现为:如果生男孩,则50%的机率是红绿色盲;如果生女孩,则50%的机率是红绿色盲。
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如果粑粑(XY)是红绿色盲(即粑粑仅有的一个X染色体上就有致病基因),麻麻(XX)是红绿色盲(即麻麻的两个X染色体上都有致病基因),则其孩子可能表现为:不管生男生女,100%都是红绿色盲!
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