一、绪论
随着医学技术日益成熟，医学成本逐年降低，民众对健康的重视程度越来越高，信息传播也越来越便捷，曾经在课本和科学杂志上看到的“基因检测”“基因测序”等词对普通大众来说已经非常熟悉。著名影星安吉丽娜.朱莉做完基因检测后，发现自己有87%患乳腺癌的几率和50%患卵巢癌的几率，她勇敢地进行了预防性的双侧乳腺切除术，这个由公众人物引发的热点事件也使基因检测更加火爆，利用高通量测序技术开展基因检测已逐渐成为一种主流方式。
全球基因检测行业发展迅速，中国作为一个由56个民族组成，拥有13亿8271万人口(截止2016年，不包括香港、澳门、和台湾省以及海外华侨人数)的大国，在人类基因大数据采集与分析方面具有得天独厚的优势，在政府政策支持和“大众创业、万众创新”的浪潮下，基因检测行业在中国蓬勃发展。
二、基因检测行业发展历程
(一)基因检测定义
基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。【1】
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
(二)基因检测与传统体检的区别
传统的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的进步，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。
以癌症为例，一般医疗检测手段是要看身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变但已经具有风险的细胞却无从得知。通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。
(三)基因检测的起点
1、国外基因检测的起点
基因检测技术起源于1994年，美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检。 1995年，英国实施基因筛检制度，主要针对结肠癌、乳腺癌、早老性痴呆等疾病进行筛检。1998年，美国正式启动基因芯片计划，基因筛检更加快速、简便。
随着人类基因组计划完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。从最初第一代Sanger测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005年以Illumina的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术为表示的新一代测序(Nxet-Generation Sequencing，NGS)相继出现，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善。基因检测效率不断提高，时间明显缩短，检测手段有了革命性的变化。另一方面，基因测序成本更是从2001年的1亿美元降低到如今的1000美元，进一步推动了基因检测技术向着大规模、商业化方向发展。
2、国内基因检测的起点
1990年美国政府批准并拨专款30 亿美元启动“人类基因组计划”，前后有六国参与此项计划。中国于1999 年参与，这标志着中国在生物基因科技方面与世界先进水平同步。2000年6月26日“人类基因组计划”草图绘制完毕，中、美、日、德、法、英六国科学家联合公布“人类已经进入基因时代”。两天后(28日)，六国元首专门为此发表了声明。随后世界很多国家的首脑都表示：“人类基因组序列是全人类的共同财富，是为全人类造福的最伟大科技。
2000年陕西超英临床病理研究院权威的生物科技机构正式开始进行“疾病易感基因检测”工作，近十几年来，基因检测广受欢迎，检测人数每月都以300%以上的速度递增，目前已逐渐成为我国全新又非常重要的健康预防手段。
3.去哪里检测
2016年12月20日，国家发改委发布十三五生物产业发展规划，将“基因检测覆盖50%出生人口”列为重要目标。
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