10.3

作者: 跬步读书 | 来源:发表于2021-10-03 22:05 被阅读0次

小宇变得嗜睡,即使睁开眼也显得懒懒地,黑黑的眼睛失去了光泽,瞳孔里反射的人影也变得模糊。六个月了,生机似乎从他小小的身体里一点点抽离,时间在他身上开始停滞。

我们走遍市内所有医院,小宇额头、手背、脚背布满了针眼。专家建议我们做了全外显子组测序,判断是否由基因突变引发。

最后小宇被确诊为Menkes综合症,M一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病。

新生儿中的发病率约为十万分之一!无特效药,3岁内死亡率近99%!

娟常呆呆地看着熟睡小宇,泪不自觉涌出,一遍又一遍;我整夜整夜置身于至暗的万年冰库。什么万分之一、十万分之一,我用僵硬的手指拭干娟的泪痕,握住她冰冷的双手,“我们去北京!”

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