绪论

人类生化遗传学：研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为人类生化遗传学。

细胞遗传学：研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科为细胞遗传学。

先天性疾病：婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天性疾病

后天性疾病：婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为后天性疾病。

家族性疾病：一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为家族性疾病。

疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系：

（一）完全由遗传因素决定发病：白化病、先天性成骨不全症、Down综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征

（二）基本上由遗传因素决定发病：苯丙酮尿症、蚕豆病（单基因病）

（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用：唇裂、原发性高血压、糖尿病、先天性幽门狭窄、哮喘病

（四）发病完全取决于环境因素：烧伤、烫伤、维生素C缺乏引起的坏血病的发生

人类遗传病的分类：

（一）单基因病：发病率3%～5%，蚕豆病

（二）多基因病：发病率15%～20%，原发性高血压

（三）染色体病：发病率0.5%～1%，Down综合征，脆性X综合征

（四）体细胞遗传病

（五）线粒体遗传病：Leber视神经病

遗传病发病率20%～25%