使用CNVkit软做癌和癌旁配对样本CNV变异检测,使用的参考基因组文件是从GATK官网Resource bundle 下载ucsc.hg19数据
ucsc.hg19.dict_fasta_fasta.fai.png
CNVkit 运行命令
# CNVkit 运行命令
/usr/local/python3/bin/python3 /opt/software/cnvkit/cnvkit.py batch \
$HOME/wes/align/1A.bqsr.bam \
--normal $HOME/wes/align/1B.bqsr.bam \
--method hybrid \
--targets /opt/reference/Exome_Agilent_V5/Exome-Agilent_V5chr_Clinical.bed \
--annotate /opt/software/cnvkit/refFlat.txt \
--fasta /opt/reference/gatk_bundle_hg19/ucsc.hg19.fasta \
--access /opt/software/cnvkit/data/access-5k-mappable.hg19.bed \
--processes 12 \
--output-reference $HOME/wes/cnv/cnvkit/1A_reference.cnn \
--output-dir $HOME/wes/cnv/cnvkit \
--drop-low-coverage \
--scatter --diagram
程序运行过程中总是报错 PermissionError: [Errno 13] Permission denied:
CNV报错1.png
CNV报错2.png
查找解决的办法,没有很好的信息,可能是时间戳的问题,不懂,干脆用samtools faidx 重新建立参考基因组索引
samtools faidx ucsc.hg19.fasta
再次运行程序,顺利执行!
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