2022年3月science发出一系列了关于这个参考基因组的文章
![](https://img.haomeiwen.com/i12333299/51a09b47e2a6048f.png)
但是怎么下载呢
参考网址:
https://zhuanlan.zhihu.com/p/459138541
https://github.com/marbl/CHM13
截至2022年5月,目前的版本有v2.0,v1.1,v1.0等等
因为这个测是一个纯合子的完全性葡萄胎的细胞系,所以本来是没有Y染色体的,所以v2.0整合了来自GIAB HG002 样本重chY信息进去,使得参考基因组更完整
重点介绍一下v2.0中几个重要的参考基因组
chm13v2.0.fa.gz
sequence name 以chr*打头
chY来自NA24385
chrm13v2.0_noY.fa.gz
不包含Y染色体的信息,只包含CHM13 cell line
chm13v2.0_PAR.bed:
假常染色体区域(PAR)
其他的不过多介绍了,个人觉得一般情况下下载第一个就好了
git中也附带了NCBI以及UCSC的下载地址
后续也有附带的gff文件可供下载
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