临床肿瘤基因诊断：微卫星不稳定检测如何全面前瞻式开展

微卫星不稳定性(MSI)是由DNA错配修复(MMR)蛋白功能缺失所导致，其分子特征被认为是重要的基因标记物，为公认的多种肿瘤的重要致癌途径之一，有利于指导肿瘤治疗决策。

当下，临床卫星不稳定检测价格约4000元左右。检测的基因微卫性不稳定，一般来说是5个位点，但笔者诊断这远远不够。不要说我是在超指南进展，而是当下4000元的成本应当增加到30个位点，因为价格都是一样的，其成本来说，不到100元。加上人工成本约200元。

也就是说，5个位点也是做，30个位点也是做。为何不做30个位点呢，你判读临床可以依据指南判读，但后面的位点，可以做为有效的临床观察所用。

我先给大家看一家医院的标准化的设计：

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从上面图表中可以看出，算是比较合理的，有临床指南的5个位点，同时，性别位点可以做为纠错的，有些时候，把样本搞错，男女搞错，纠错位点是必要的。

目前微卫性不稳定位点约100多个，30个检测不算多，在法医亲子鉴定就有25个，市场价格才2500元。

有时我们在临床会发现，免疫组化和基因微卫检测不相符的情况 ，也是一个重要的意义，可能是别的位点导致的。

从成本上来说，价格其实是一样的，所以开展业务的时候，一定要有前膽意识，微卫性不稳定基因还有太多不了解的，后面可能为患者提供更多有意义的帮助。