实际上，虽然基因检测很早就步入正轨，但是我们大家熟知基金检测却是在2015年。美国知名影星安吉丽娜·朱莉切除了乳腺，因其两年前做基因检测时查出携带一个“缺陷”基因，这会使其患癌风险大增。一夜间，基因检测技术广为人知。这也使得原本默默无闻的基因检测行业迅速活跃起来，站在了风口浪尖之上。而基因检测所提倡的“精准健康”将是医疗行业新蓝海。
基因检测如何在风口浪尖上做新蓝海的弄潮儿
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
当前，我国的临床医疗模式如同一座漂浮在水面上的冰山，人们看到的只是冰山一角，国内知名的基因检测机构美适臣认为，在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，但我们却对此缺乏深刻的了解。以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为50%以上，北欧甚至高达70%-80%，而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期，治疗非常被动和盲目。在这样的情况下，基因检测带来的精准医疗就显得分外重要。
精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。基因测序产业的竞争要素是技术、服务和渠道，门槛是数据库，落脚点在患者教育和科普过程。
基因测序诊断数据库
基因是DNA序列，其编码的蛋白质，许多都是可以将药物分解的酶。如果了解了患者的基因片段的遗传突变或单核苷酸多态性，医生就可以筛选低或高于正常代谢情况下的药物效力，实现最佳的药物反应。临床上使用个性化药物方法需要很多许多方面的基础，包括基因和蛋白质、代谢物和基因突变等大型数据库的建立。进一步需要发现药物和食物与基因及其突变的互动。
美适臣的个性化医疗主要依靠基因组学的研究来预测特定病人的药物反应，靶向治疗药物也可以属于这一类，因为很多时候药物的目的是针对一个特定的受体或病变组织的生理特性。然而，基因组、蛋白质组和代谢组如浩瀚江海，很难获得和运用信息的使用方法。
必须承认，这个行业仍然存在很高的技术壁垒。换句话说，基因检测手段很成熟，很多实验室都能实现，然而检测结果的解读却非常困难，因为这依赖于基于大数据上的数据库。
让患者了解基因检测
尽管基因检测、精准医疗这些词语在中国美国乃至全世界掀起狂潮，但是大多数人仍然对此知其然不知其所以然，没有足够深入的了解和基础的信任。基因检测，初听起来像是一个远离日常生活的“高精尖”的事物，其实，它离我们并不遥远。
据美适臣相关专业人员介绍，当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，精准治疗已经成为肿瘤治疗的公认趋向。基因测序是起点而不是终点，最大的市场还是在医疗诊断领域，测序机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，这对于药物开发提供了十分便利的条件。
根据相关研究报告显示，相比资本市场对基因检测产业的热度，大众对基因检测的接受度需要时间培养，技术上的不成熟特别是对数据的解读距离“精准医疗”四个字还差得远。
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