4.多样本宏观分析,如系统进化分析、分型、溯源分析等。
Phylogenetically informative mutations in genes implicated in antibiotic resistance in Mycobacterium tuberculosis complex
doi: 10.1186/s13073-020-00726-5
主要结果:使用llumina技术(MiSeq,NextSeq 500,HiSeq 2500)对样本进行测序。为了准确地解释基因型药物敏感试验(drug susceptibility testing,DST)的全基因组测序数据,需要全面了解结核分枝杆菌复合物(Mycobacterium tuberculosis complex,MTBC)中与抗生素耐药相关的基因的遗传变异的关系。该作者对405 个MTBC菌株进行了21种抗结核药物耐药性的92个基因的SNP检测,如下图所示分为了7 个进化分支,确定基因型与表型之间的关系。
5、可在基因层面对多个样本进行比较分析,也可在局部范围内(scaffold水平)进行样本间结构的比较。
Clinically relevant mutations in core metabolic genes confer antibiotic resistance
作者:Allison J. Lopatkin等 期刊:Science 时间:2019.2.15 影响因子:41.845
DOI: 10.1126/science.aba0862
主要结果:使用Illumina HiSeq 2500 进行基因组测序。为了评估这些代谢突变是否产生耐药性,根据其患病率和临床意义,选择了与代 谢相关的基因(sucA,gltD,ushA,icd,ycgG和yidA)和经典抗性(ompF,acrD和gyrA)的代表性子集。代谢突变使MIC增加到至少一种抗生素,而且在许多情况下超过一种抗生素,在所有情况下,代谢突变体至少对抗生素的一种耐药,与相应的MIC一致水平,这表明,代谢突变可能影响表达水平和/或催化活性,而不是蛋白质结构或功能,尽管这种机制效应并不明显。总的来说,这些结果表明,这些临床相关的代谢变异确实具有耐药性。
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