前段时间,一个中学同学询问笔者,她怀孕了,但是第一次产检的时候,她老公地贫筛查阳性,她很担心以后孩子会不会遗传她老公的地中海贫血基因,会不会一出生就患地中海贫血?
她吓得腿都软了,脑子一片空白,非常焦虑。
其实情况并没有她想的那么严重。
什么是遗传病?
很多人把遗传病理解为出生时就带有的疾病,其实理解错了。遗传病指的是父母双方的基因异常,遗传给孩子,孩子也携带了患病的基因,出生后会患这种病。精神分裂症是可以遗传的,多数到青春期才发病,这就是遗传病。
简单理解一下,如下图:
此外,如果准妈妈怀孕时感染了风疹病毒,会使胎儿在子宫内发育异常,可能导致宝宝一出生就有兔唇,这是先天性疾病,孩子基因是正常的,不是遗传病。
遗传病的根源在于种子,也就是卵子和精子。而确保自己的宝宝没有遗传病的最好的办法是:自己没有遗传病,另一半也没有。
但是,人生这么长,哪里还能找到一个完全不会生病的人呢?基因这个东西,不断的从上一代传给下一代,子子孙孙,无穷尽也。人的长相会遗传,身高会遗传,疾病也会遗传,都是基因在传承。孩子遗传了你的美貌与机智,也遗传了你的病。
可以说,你脑子里想到的大部分慢性疾病,都和遗传脱不了关系。高血压、高血脂、糖尿病、高尿酸、精神分裂症、老年痴呆症以及很多的癌症。
但是,还是有办法可以预防遗传病。
婚前检查
虽然强制婚检已经被取消了,但还是非常有必要的。婚检的内容包括一些常见的传染病、精神病、生殖系统畸形和一些常见的遗传性疾病的初步筛查,通过婚检,可以得知另一半的基本情况。
如果双方做了婚前检查,性传播疾病和大部分遗传病是无法被隐瞒的,这直接关系到婚后的幸福生活。
之前就听说过一个案例,男方在婚前就知道自己家族有遗传性精神分裂,但他认为自己没有发病,就对妻子隐瞒了这项病史。结果,在孩子5岁的时候,男子突然发病,抄起菜刀砍向了那个与他相濡以沫的女子。
想想该有多可怕!
了解另一半的家族史
根据和另一半有血缘关系的亲属的健康状况,就可以大致分析有没有家族性疾病。遗传定律很复杂,我们不需要了解那么多,只需要知道:很多疾病的发生与基因有关,而基因是会遗传的,而且会多种方式遗传。
通过观察一个人的爷爷奶奶、外公外婆,父亲的兄弟姐妹,母亲的兄弟姐妹以及他自己的兄弟姐妹,就可以大概了解这个家族有没有家族性的疾病了。
●避免近亲结婚
国家之所以禁止近亲结婚,是因为近亲结婚生出来的孩子患遗传病的概率很高!
比如某种疾病需要两个疾病基因才能发病,近亲结婚的双方都是正常人,但是都可能是带有一个正常基因和一个疾病基因,结婚后生的小孩就有很大的几率使得两个疾病基因凑到一块,导致遗传病。
如果结婚的双方完全没有血缘关系,某种遗传病需要的疾病基因很难凑齐,后代患病的概率就很低。
●孕检和产检
孕前检查包括地中海贫血筛查,地中海贫血就是我国南方地区一种常见的遗传病,特别是广东和广西地区。通过孕检或产检可以有效的检出,但需基因检测才能确诊。
如前文提到的笔者的同学,她老公地贫筛查阳性,但是她是正常的。这种情况首先她老公需要进一步进行地贫基因检测,确诊地贫,再通过遗传学分析她的宝宝的情况。她老公28岁,身体健康,肯定是轻型的地贫,而她是正常的,那么她的宝宝最严重的情形是轻型地贫,不会对健康造成很大影响。
此外,产检还会筛查21三体综合症,俗称唐氏儿,这是一种由染色体异常导致的常见遗传病。
●遗传咨询
如果有家族史,或者已经生育过有遗传病的孩子,则需要结合双方的情况,进行相关的检查,前往医院进行遗传咨询。目前遗传咨询门诊尚未在我国广泛开展,只有少部分大型三甲医院才成立了相关的科室。
总结
为了避免孩子患有遗传病,最好的方法当然是找一个身体健康,基因优良的对象啦,但完美无瑕的人你未必遇得着。
所以一定要避免近亲结婚,婚前要坦诚相对,了解对方的家族史,结婚时进行婚检,避免埋下隐患。孕检和产检可以排除最常见的遗传病,如果有问题,建议进行遗传咨询,听取专业的意见。
参考文献
[1]成胜权.出生缺陷及常见出生缺陷早期诊断和干预[J].发育医学电子杂志,2015,3(01):1-7+13.
[2]陈爱葵,李爱群.隐性遗传病与优生—近亲结婚的危害[J].生物磁学,2003(04):46-48.
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