下午做峰图,发现一个很有意思的案例。
在给PAH基因c.1162G>A位点做峰图时发现,突变点往前7个碱基处,图上是G碱基,但程序提供的参考序列为C,随即上mutalyzer查阅,发现是G;上UCSC查阅,发现是C


纠结一番,上NCBI下载转录本的参考序列,发现PAH基因同一转录本有2个版本NM_000277.1和NM_000277.2,详细见图,一个为G一个为C。


所以,无所谓对错,具体看使用哪个转录本,同步用相应的核苷酸即可。
下午做峰图,发现一个很有意思的案例。
在给PAH基因c.1162G>A位点做峰图时发现,突变点往前7个碱基处,图上是G碱基,但程序提供的参考序列为C,随即上mutalyzer查阅,发现是G;上UCSC查阅,发现是C
纠结一番,上NCBI下载转录本的参考序列,发现PAH基因同一转录本有2个版本NM_000277.1和NM_000277.2,详细见图,一个为G一个为C。
所以,无所谓对错,具体看使用哪个转录本,同步用相应的核苷酸即可。
本文标题:PAH同一转录本之不同版本的参考序列问题
本文链接:https://www.haomeiwen.com/subject/wtzbxqtx.html
网友评论