2022-05-30SnpEff的注释结果

新版的snpeff的注释结果的第8列info信息列

密码子变异(initiator_codon_variant)，下游基因变异(downstream_gene_variant)，基因间变异(intergenic_region)，基因内变异(intragenic_variant)，内含子变异(intron_variant)，错义突变(missense_variant)，非编码转录外显子突变(non_coding_transcript_exon_variant)，剪切受体突变(splice_acceptor_variant)，剪切供体突变(splice_donor_variant)，剪切位点区域变异(splice_region_variant)，终止密码子获(stop_gained)，终止密码子丢失(stop_lost)，终止密码子保留(stop_retained_variant)，同义突变(synonymous_variant )，上游基因突变(upstream_gene_variant)，5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant，5_prime_UTR(5_prime_UTR_variant)，3_prime_UTR变异(3_prime_UTR_variant)

新增ANN

新增的字段由|进行间隔，并且这个字段中包含了突变位点的注释信息，因此非常重要。

突变位点造成的影响：一般可以划分为四类 HIGH，MODERATE，LOW，MODIFILER 一般突变位点造成HIGH最好，往后依次效果越低。

同一个位点有不同的注释结果， 是因为在不同的转录本上的结果，可能在上一个转录本的downstream，在下一个转录的upstream