干了一下午实验没空出整块时间学习，于是用零碎时间积累下疾病：

来源 Mayo Clinic 官网

重点：AR, HFE 基因错义突变，编码蛋白为 Hepdicin

Hemochromatis 血色素沉着病

一句话概括：基因变异导致铁吸收过多

Symptoms 症状

部分人没有任何症状，早期症状可能与一些普通人也会出现的情况相混淆——

包括：关节痛、腹痛、疲劳、虚弱、糖尿病、性能力丧失、心衰、肝衰竭、皮肤颜色暗淡、脑雾;

发病年龄：

最常见的类型从出生起即表现出症状，但大部分患者直到生命后期才有症状：女性>60，男性>40；女性通常在绝经期后才发现症状，因为在绝经期和怀孕时不再损失铁

病因：

通常由基因突变引起，该基因控制身体从食物中摄取铁的含量。这种遗传性的血色素沉着病目前最常见。

突变基因：

HFE 常染色体隐性，两个最常见突变位点 C282Y ＆H63D

基因检测可以帮助你了解自己的突变位点，以及是纯合患者还是杂合携带者

左侧为正常肝，右侧肝硬化

对器官的影响：

铁是必需的微量元素，但过量的铁对人体有毒性

该病中铁调素 Hepcidin 的作用受影响：铁调素是一种肝分泌的激素，调控铁的使用与吸收，以及多余的铁在器官中的存储。该病中铁的吸收增强。多余的铁储存在几个主要器官中，特别是肝。数年后，储存的铁严重损害脏器甚至器官衰竭。

除遗传外的其他类型：

青少年型：与成年发病的遗传型症状一致，但铁的积累出现更早，症状多发于 15-30 岁，病因为血幼素或铁调素基因突变

新生儿型：这种严重的病变中，子宫内胎儿的肝内迅速形成铁沉积，被认为是一种自身免疫病

继发型：不遗传，通常被称为铁过载。有几种贫血症或肝病需要定期输血的患者可能引起额外的铁沉积。

危险因素

增加患病风险的情况包括：①HFE 基因两倍体或改变：最大的风险因素；②家族史：父母或兄弟姐妹有该病；③种族：北欧人更易患此病；④男性更容易在更早期表现症状，女性在绝经或子宫切除后更易表现症状。

并发症

未经治疗的情况下，可引起一系列并发症。特别容易受累的部位是多余的铁容易沉积的部位，包括关节与一些器官如肝脏胰脏心脏等。

①肝脏问题：肝硬化——肝永久的瘢痕化是可能出现的问题之一。肝硬化可能提高患肝癌以及其他致命的并发症风险。

②糖尿病：损伤胰脏可能引起糖尿病。

③心脏问题：心脏的铁沉积影响心脏循环的能力，被称为充血性心力衰竭。还可以引起心律失常。

④生殖系统问题：男性影响性能力，女性影响月经周期。

⑤皮肤颜色改变：铁在皮肤细胞中的沉积使皮肤呈青铜色或灰色。

总结：MayoClinic 避免使用过于生僻的术语，很容易理解，还可以熟悉一些医学术语和日常英语的切换。