今天是五一假期第一天，做了半天实验只想躺平，随便看个疾病百科学习下——
来源 Mayo Clinic 官网
一句话总结：罕见的遗传性溶酶体贮积病，分三种类型
Symptoms 症状
1.婴儿型：最常见，最严重
3-6 个月开始有症状体征，生存期很短，通常只有几年
症状体征：①易激惹，在受到较大声音刺激时会有夸张的惊跳反应；②眼睛的“樱桃红”斑点；③无法运动，包括翻身、爬行、坐起；④肌肉无力，进行性瘫痪；⑤运动问题；⑥癫痫发作；⑦视力丧失，致盲；⑧听力丧失，致聋；⑨吞咽问题；⑩精神机能丧失，对外界环境缺乏反应；11.头尺寸增大 （进行性巨头）
2.青少年型：更少见
童年时开始发病，症状严重性有差异，通常能生存到青少年期
症状体征：①行为问题；②逐渐丧失技能与运动控制；③频繁的呼吸道感染；④缓慢丧失视力与语言能力；⑤精神功能与反应性下降；⑥癫痫发作
3.晚发型/成年型：最少见，相对没有那么严重
发病时间从童年晚期到成年不等，常常不易影响寿命
症状进展缓慢，可能包括：①肌肉无力；②笨拙，协调性差；③震颤、肌肉痉挛；④无法行走；⑤言语与吞咽问题；⑥精神障碍
病因
HEXA纯合突变——引起beta-hexosaminidase A的缺乏，导致其底物 脂质GM2 ganglioside的蓄积，损伤脑与脊髓内的神经细胞，疾病的严重程度取决于生产酶的能力
危险因素
该病的致病基因突变常被发现在特定人群中，因此主要是种族因素影响
①东欧或中欧犹太社区 (Ashkenazi Jews)
②特定的魁北克居住的法国裔加拿大人
③路易斯安那法裔社区
④宾夕法尼亚州的旧秩序阿米什社区
血液检测可以检测出可能的携带者，检测后推荐进行基因咨询
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