不利变异分析工具汇总

annovar和SnpEFF内置不利变异分析工具。输出文件详细说明 https://brb.nci.nih.gov/seqtools/colexpanno.html
*_annoTable.txt 通过ANNOVAR输出
*_annoTable.txt 通过SnpEff输出
*_genelist.txt 从注释者通过ANNOVAR和SnpEff
dbNSFP信息

dbNSFP数据库信息
参考2
不利变异分析工具综合性数据库dbNSFP
dbNSFP是一个数据库，用于功能预测和注释人类基因组中所有 潜在的非同义单核苷酸变体（nsSNV）。 它的当前版本基于Gencode版本29 / Ensembl 94版本，包括总共 84,013,490 nsSNV和ssSNV（拼接站点 SNV）。 它下面 37种预测算法

• SIFT和SIFT4G，建议使用SIFT4G,而且支持多种物种
  -Polyphen2-HVAR和Polyphen2-HDIV，只支持人类，整合3D结构特征
• LRT，
• MutationTaster2 在线工具，只支持人类,可以根据疾病来选择，同时支持单个的预测
• MutationAssessor 在线工具，人类癌症方向
• MetaSVM
• MetaLR
• [CADD](https://cadd.gs.washington.edu/download)和 CADD_hg19 人类数据
• VEST4 只支持人类
• PROVEAN 支持人类和小鼠
• FATHMM可以分为 FATHMM-MKL编码和FATHMM-XF编码, 只支持人类癌症和疾病

汇总预测分数，

• fitCons x 4
• LINSIGHT ，
• DANN，
• GenoCanyon，
• Eigen，
• Eigen-PC，
• M-CAP，
• REVEL，
• MutPred，
• MVP，
• MPC，
• PrimateAI，
• GEOGEN2，
• BayesDel_addAF，
• BayesDel_noAF，
• ClinPred，
• LIST-S2，
• ALoFT

9个保守得分

PhyloP x 3，
phastCons x 3，
GERP ++，
SiPhy
和
bStatistic
以及其他相关信息，包括 在1000个基因组计划第3阶段数据中观察到的等位基因频率 ，UK10K队列数据，ExAC协会数据，gnomAD数据和NHLBI外显子组测序计划ESP6500数据，来自不同数据库的各种基因ID，基因功能描述，基因表达和基因相互作用信息等。

某些dbNSFP内容（虽然可能不是最新的）也可以通过
variant tools、ANNOVAR、KGGSeq、VarSome

UCSC基因组浏览器的

Variant Annotation Integrator、Ensembl VEP、SnpSift 、 HGMD